Syndaktylie - co to je - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Syndaktylie je způsobena směsí genetických a environmentálních faktorů.

Syndaktylie je termín používaný k popisu srostlých prstů na rukou nebo nohou. Může se objevit jako izolovaný nález nebo může být příznakem nějakého genetického syndromu. Existuje více než 300 genetických syndromů, které jako jeden z příznaků mají právě syndaktylii, jako je Apertův syndrom a Saethre-Chotzenův syndrom.

Existuje mnoho různých způsobů, jak klasifikovat nesyndromatické (izolované) syndaktylie. V současné době vědci klasifikují různé typy syndaktylie podle toho, jak závažná je syndaktylie, jaké prsty jsou srostlé či zda byla identifikována základní genová mutace. Pomocí tohoto systému bylo definováno devět různých nesyndromatických typů syndaktylie.

Syndaktylie je způsobena směsí genetických a environmentálních faktorů. U přibližně 10–40% jedinců se syndaktylií je rodinná anamnéza. Syndaktylie může procházet rodinami mnoha různými způsoby, v závislosti na základní příčině. Může být zděděna autozomálně dominantním, autozomálně recesivním nebo recesivním způsobem spojeným s X. Léčba obvykle zahrnuje chirurgický zákrok k oddělení srostlých prstů.

Syndaktylie je nejčastější vrozenou vadou končetin.

Příčiny syndaktylie

Během normálního embryonálního (plodového) vývoje se ruka zpočátku formuje do tvaru pádla a poté se nakonec rozdělí na samostatné prsty. Syndaktylie nastane, když se během této doby jeden nebo více prstů nerozdělí.

Výzkum pokračuje v dalším porozumění, proč k tomu dochází. Zdá se, že mnoho případů se vyskytuje bez zjevné příčiny, zatímco některé mohou nastat v důsledku genetické (zděděné) vady, expozice prostředí během těhotenství nebo kombinace nebo obou faktorů. Syndaktylie se může také objevit jako součást základního genetického syndromu a lze ji nalézt u více než 300 různých genetických syndromů.

Nejčastěji jsou prsty spojeny měkkou tkání, což se nazývá jednoduchá syndaktylie. Když jsou kosti prstů spojeny stejně jako měkká tkáň, nazývá se to komplexní syndaktylie. Když jsou prsty srostlé až po konečky prstů, je to označováno jako úplná syndaktylie, zatímco fúze (spojení), ke které dochází pouze částečně, je označována jako neúplná. Syndaktylie se může objevit jako součást syndromu. Komplexní syndaktylie se srostlými kostmi se častěji vyskytuje u syndromu. Apertův syndrom je příklad takového syndromu.

Sponzorováno

Diagnostika syndaktylie

Pokud se vaše dítě narodilo se spojenými prsty na rukou nebo nohou, lékař ho pečlivě vyšetří. Během vyšetření lékař zkontroluje další příznaky, aby zjistil, zda má vaše dítě nějaký složitější (genetický) problém.

Vaše dítě možná bude potřebovat podstoupit rentgenové vyšetření, aby se zjistilo, zda jsou spojeny kosti nebo zda jsou spojeny pouze kůže a měkké tkáně. Pokud si lékař myslí, že vaše dítě může mít složitější stav spojený se syndaktylií, může mít vaše dítě podstoupit další testy.

Jak a kdy se syndaktylie léčí?

Léčba syndaktylie závisí na závažnosti syndaktylie, dalších zdravotních problémech, přáních rodiny a obavách o funkci prstů. Cílem léčby syndaktylie je ideálně oddělit prsty, aby se maximalizovala funkce ruky.

K vyřešení spojení mezi prsty je nutný chirurgický zákrok. Vzhledem k tomu, že po oddělení každého prstu chybí kůže na bocích každého prstu, jsou k vyplnění defektů často zapotřebí kožní štěpy. Kožní štěp je to, když je kůže odebrána z jiné části těla a slouží k vyplnění prostoru potřebného v jiné části těla.

Načasování léčebného zákroku závisí na složitosti syndaktylie. Jednoduchá syndaktylie ukazováčku a prostředníku nebo prostředníku a prsteníku se obvykle léčí před dvěma lety dítěte. Jednoduché syndaktylie zahrnující palec a ukazováček však mohou ovlivnit směr růstu prstu vzhledem k rozdílu mezi délkami prstů, takže chirurgický zákrok se často provádí před prvním rokem věku. Podobně pacienti s komplexní syndaktylií s kostní fúzí mají riziko abnormálního růstu prstů, takže chirurg může doporučit léčbu před prvním rokem věku.

Sponzorováno

Lékaři téměř vždy provádějí chirurgický zákrok, aby rozdělili spojené prsty už v raném dětství. Cílem samozřejmě je dát dítěti prsty a ruce, které dobře fungují a vypadají typicky.

Zdroje článku a studie

Studie o syndaktylii Autor: Jacob R. Hinkley
Syndaktylie a genetika Autor: Humayun Ahmed, BA

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.