Obsah článku
- Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je progresivní neurodegenerativní onemocnění, které postihuje nervový systém, zejména motorické neurony, což jsou buňky nervového systému zodpovědné za řízení svalů. ALS postupně poškozuje tyto neurony, což vede k postupné ztrátě svalové kontroly a funkce.
- Mezi hlavní příznaky ALS patří slabost svalů, svalová atrofie (ztenčení svalů), křeče a špatná koordinace pohybů. Pokročilé stadia ALS mohou způsobit těžkou paralýzu, která může ovlivnit dýchání, mluvení a polykání.
- Příčina ALS není zcela jasná, ale vědci se domnívají, že kombinace genetických a environmentálních faktorů může hrát roli v jejím vývoji.
- Zatím neexistuje žádná léčba, která by mohla ALS vyléčit, ale existují léky a terapie, které mohou pomoci zpomalit progresi onemocnění a zmírnit jeho symptomy.
- Přestože ALS obvykle vede k postupné invaliditě a je spojena s krátkou dobou přežití po diagnóze, mnoho pacientů zůstává aktivních a zapojených do péče a podpory.
Co je ALS?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je degenerativní onemocnění, které postihuje mozek a míchu.
ALS je chronická porucha, která způsobuje ztrátu kontroly nad dobrovolnými svaly. Nervy, které ovládající řeč, polykání a pohyby končetin jsou dost často ovlivněny.
Lék na toto onemocnění bohužel dosud nebyl nalezen.
Slavnému hráči baseballu Lou Gehrigovi byla nemoc diagnostikována v roce 1939. ALS je také známá jako Lou Gehrigova nemoc.
Jaké jsou příčiny ALS?
ALS lze klasifikovat jako sporadické nebo rodinné onemocnění. Většina případů je sporadická. To znamená, že není známa žádná konkrétní příčina.
ALS (amyotrofická laterální skleróza) – ilustrace
Obecně se odhaduje, že genetika způsobuje ALS pouze v 5 až 10 procentech případů. Jiné příčiny ALS nejsou dobře známy. Některé faktory, o kterých si vědci myslí, že by mohly přispět k ALS, jsou tyto:
- poškození volnými radikály
- imunitní odpověď zaměřená na motorické neurony
- nerovnováha v chemii glutamátu / glutamátové receptory se nacházejí na obou stranách hematoencefalické bariéry, která má chránit mozek před různými toxiny.
- nahromadění abnormálních bílkovin uvnitř nervových buněk
Někteří odborníci také identifikovali kouření a ovlivnění těla olovem jako možné rizikové faktory pro tento stav.
Nástup příznaků u ALS se obvykle vyskytuje ve věku mezi 50 a 60 lety, i když příznaky se mohou objevit dříve. ALS je o něco častější u mužů než u žen.
Amyotrofická laterální skleróza často vpadne do života člověka v produktivním věku a odstaví ho od jeho práce, koníčků, obyčejných denních činností, rodiny a blízkých.
Jak často se ALS vyskytuje?
Tato podmínka je obecně stále častější. Může to být proto, že populace stárne. Může to být také způsobeno zvyšující se úrovní rizikového faktoru pro životní prostředí, který dosud nebyl identifikován. V České republice má ALS zhruba 800 pacientů, ročně se objeví 200–300 nových případů a přibližně stejný počet jich umírá.
Jaké jsou příznaky ALS?
Sporadická i familiární ALS jsou spojeny s progresivní (postupující) ztrátou motorických neuronů. Příznaky ALS závisí na tom, které oblasti nervového systému jsou ovlivněny. Ty se budou lišit od člověka k člověku.
Medulla je dolní polovina mozkového kmene. Řídí mnoho autonomních funkcí těla. Patří mezi ně dýchání, krevní tlak a srdeční frekvence. Její poškození může způsobit:
- nezřetelnou řeč
- chrapot
- potíže s polykáním
- emoční labilitu, která se vyznačuje nadměrnými emočními reakcemi, jako je smích nebo pláč
- ztrátu kontury svalového jazyka neboli atrofie jazyka
- přebytečné sliny
- potíže s dýcháním
Kortikospinální dráha je část mozku tvořená nervovými vlákny. Vysílá signály z vašeho mozku do míchy. ALS poškozuje kortikospinální dráhu a způsobuje spastickou slabost končetin.
Přední roh je přední část míchy. Jeho degenerace zde může způsobit tyto příznaky:
- ochablé svaly nebo velká slabost
- ztráta svalové hmoty
- záškuby ve svalech
- dýchací potíže způsobené slabostí bránice a jiných dýchacích svalů
Včasné příznaky ALS mohou zahrnovat problémy s prováděním každodenních úkolů. Například můžete mít potíže s chůzí po schodech nebo vstáváním ze židle. Můžete také mít potíže s mluvením nebo polykáním nebo slabost v pažích a rukou. Časné příznaky se obvykle vyskytují v určitých částech těla. Mají také tendenci být asymetrické, což znamená, že k nim dochází pouze na jedné straně.
Jak nemoc postupuje, příznaky se obvykle šíří do obou stran těla. Bilaterální svalová slabost se postupem stává běžnou. To může vést ke ztrátě hmotnosti z úbytku svalů. Smysly, močové cesty a funkce střev obvykle zůstávají nedotčené.
Ovlivňuje ALS myšlení?
Kognitivní porucha je běžným příznakem ALS. Ke změnám v chování může dojít také bez mentálního úpadku. Emoční labilita se může objevit u všech pacientů trpících ALS, dokonce i u pacientů bez demence.
Nepozornost a zpomalené myšlení jsou nejčastějšími kognitivními příznaky ALS. Demence související s ALS může také nastat, pokud dojde k degeneraci buněk v čelním laloku. Demence související s ALS se s největší pravděpodobností vyskytne, pokud je v rodinné anamnéze demence.
Sponzorováno
Jak je diagnostikována ALS?
ALS je obvykle diagnostikována neurologem. Neexistuje žádný konkrétní test na ALS. Proces stanovení diagnózy může trvat kdekoli od týdnů po měsíce.
Lékař může začít mít podezření, že máte ALS, pokud máte progresivní neuromuskulární pokles. Lékař bude sledovat narůstající problémy s příznaky, jako jsou:
- svalová slabost
- záškuby
- křeče
Tyto příznaky mohou být také způsobeny řadou stavů. Diagnóza proto vyžaduje, aby váš lékař vyloučil další zdravotní problémy. To se provádí řadou diagnostických testů, včetně:
- EMG k vyhodnocení elektrické aktivity vašich svalů
- studie nervového vedení k otestování nervové funkce
- MRI, které ukazuje, které části vašeho nervového systému jsou ovlivněny
- krevní testy k vyhodnocení vašeho celkového zdraví a výživy
- genetické testy mohou být také užitečné pro lidi s rodinnou anamnézou ALS.
Léčba – jak se léčí ALS?
Jak ALS postupuje, je obtížnější dýchat a trávit jídlo. Ovlivněna je také kůže a podkožní tkáně. Mnoho částí těla se zhoršuje a se všemi musí být zacházeno odpovídajícím způsobem.
Z tohoto důvodu většinou celý tým lékařů a specialistů často spolupracuje na léčbě lidí s ALS. Mezi specialisty zapojené do týmu ALS mohou patřit:
- neurolog, který má zkušenosti s léčbou ALS
- fyzioterapeut
- výživový poradce
- gastroenterolog
- pracovní terapeut
- respirační terapeut
- logoped
- sociální pracovník
- odborník na duševní zdraví
Členové rodiny by měli mluvit s lidmi s ALS o jejich péči. Lidé s ALS mohou potřebovat podporu při lékařských rozhodnutích.
Léky
Riluzol (Rilutek) je v současné době jediným léčivem schváleným pro léčbu ALS. Může prodloužit život o několik měsíců, ale nemůže zcela odstranit příznaky. K léčbě příznaků ALS mohou být použity i jiné léky. Některé z těchto léků jsou například:
- chinin bisulfát, baklofen a diazepam pro křeče a spasticitu
- nesteroidní protizánětlivé léky, antikonvulzivní gabapentin, tricyklická antidepresiva a morfin k léčbě bolesti
- Neurodex, což je kombinace vitamínů B-1, B-6 a B-12, pro emoční labilitu
Vědci zkoumají použití následujících látek pro podtyp dědičné ALS:
- koenzym Q10
- Inhibitory COX-2 – Vzhledem k nežádoucím účinkům způsobených inhibicí COX-1 byla snaha najít selektivní COX-2 inhibitory.
- kreatin
- minocyklin
Dosud však nebyly prokázány jako účinné. Terapie kmenovými buňkami se také neprokázala jako účinná léčba ALS. Ale probíhá výzkum.
Jaké jsou komplikace ALS?
Mezi komplikace ALS patří:
- dušení
- zápal plic
- podvýživa
- proleženiny
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s ALS?
Typická délka života u osoby s ALS je dva až pět let. Přibližně 20 procent pacientů žije s ALS déle než pět let. Deset procent pacientů žije s tímto onemocněním déle než 10 let.
Nejběžnější příčinou úmrtí na ALS je respirační selhání. V současné době neexistuje lék na ALS. Léky a podpůrná péče však mohou zlepšit kvalitu života acienta. Správná péče může pacientovi pomoci žít šťastně a pohodlně co nejdéle.
ALS a statistiky
- Většina lidí, u nichž se vyvine ALS, je ve věku od 40 do 70 let, i když se toto onemocnění může objevit i v mladším věku.
- Vyskytuje se po celém světě bez rasových, etnických nebo socioekonomických hranic.
- Odhady naznačují, že ALS je zodpovědná až za pět z každých 100 000 úmrtí u lidí ve věku 20 let nebo starších.
- ALS je nejčastější u osob starších 60 let.
- Výskyt ALS je pětkrát vyšší než u Huntingtonovy choroby.
- U více než 9 pacientů z každých 10 diagnostikovaných případů není zřejmá jasná identifikační příčina onemocnění, to znamená, že pacientům chybí zjevná genetická anamnéza, včetně postižených členů rodiny.
- V asi 5 procentech případů existuje jasná genetická historie.
Francouzský lékař jménem Jean-Martin Charcot objevil tuto nepříjemnou chorobu v roce 1869. U většiny případů ALS nevíme, co je příčinou onemocnění. ALS je progresivní onemocnění, což znamená, že se časem zhoršuje. Ovlivňuje nervy v mozku a míchu, které řídí vaše svaly. Jak vaše svaly zeslábnou, bude pro vás obtížnější chodit, mluvit, jíst a dýchat.
VIDEO: NÁŠ BOJ SO SMRTEĽNOU CHOROBOU ALS 2 – Stav sa zhoršil, no my sa nevzdávame.
Sponzorováno
A dále si na toto téma přečtěte
- Kennedyho nemoc (bulbospinální svalová atrofie) – ryze mužská “příbuzná” ALS
- Primární laterální skleróza – mírnější “příbuzná” obávané ALS – příznaky, příčiny a léčba
Zdroje článku a studie na toto téma
- A Study in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Účelem této studie je prozkoumat účinnost a potvrdit bezpečnost E0302 u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS) hodnocením změn ve skóre míry přežití a stupnici funkčního hodnocení.
- Zdroj obrázku: edesignua / depositphotos.com
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Lidský mozek, Nervy a nervová soustava
Přečtěte si také naše další články