Gilbertův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Gilbertův syndrom je benigní, častá a geneticky podmíněná porucha metabolismu bilirubinu, což je žlučový pigment vytvářený při rozkladu hemoglobinu. Tento syndrom je způsoben mutací v genu označovaném jako UGT1A1, který kóduje enzym glukuronosyltransferázu (UGT1A1), který je zodpovědný za konjugaci (přeměnu) nepřímého bilirubinu na jeho rozpustnou formu, která je následně vylučována z těla.
Při Gilbertově syndromu dochází ke snížené aktivitě tohoto enzymu, což vede ke zvýšeným hladinám nepřímého bilirubinu v krvi. Přestože nepřímý bilirubin není toxický, může způsobit mírnou žloutenku (icterus), zejména během období stresu, hladovění, nemoci nebo při užívání určitých léků, které mohou zvýšit hladiny bilirubinu.
Léčba Gilbertova syndromu obvykle není nutná, ale je důležité vyhnout se faktorům, které mohou zvyšovat hladiny bilirubinu, a informovat lékaře o jakýchkoli léčivech, které se užívají, protože některé léky mohou způsobit zhoršení příznaků.

Co je to Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je zděděný stav jater, při kterém vaše játra nemohou plně zpracovat sloučeninu zvanou bilirubin.

Vaše játra rozkládají staré červené krvinky na různé sloučeniny, včetně bilirubinu, které se uvolňují ve stolici a moči. Pokud máte Gilbertův syndrom, hromadí se v krvi bilirubin, což způsobuje stav zvaný hyperbilirubinemie. Tento termín se může objevit ve výsledcích krevního testu. Jednoduše to znamená, že máte ve svém těle vysokou hladinu bilirubinu. V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se s vaší funkcí jater něco děje. U Gilbertova syndromu jsou však vaše játra obvykle jinak normální.

Asi 3 až 7 procent lidí v Evropě má Gilbertův syndrom. Některé studie ukazují, že to může být až 13 procent. Nejedná se o škodlivý stav a není třeba ho léčit, i když to může způsobit drobné problémy.

Jaké jsou příznaky Gilbertova syndromu?

Gilbertův syndrom ne vždy způsobuje znatelné příznaky. Ve skutečnosti cca 30 procent lidí s Gilbertovým syndromem nemusí mít nikdy žádné příznaky. Někteří lidé s Gilbertovým syndromem někdy ani nevědí, že ho mají. Často tento syndrom není diagnostikován až do rané dospělosti.

Pokud způsobí příznaky, mohou být následující:

zežloutnutí kůže a bílých částí očí (žloutenka)
nevolnost a průjem
mírné nepohodlí v břišní oblasti
únava

Pokud máte Gilbertův syndrom, můžete si těchto příznaků všimnout, pokud budete dělat věci, které mohou dále zvyšovat hladinu bilirubinu, například:

emoční nebo fyzický stres
cvičíte hodně energicky
nejíte po dlouhou dobu
máte nedostatek pitné vody
málo spíte
jste nemocní nebo máte infekci
zotavujete se z operace
menstruujete
jste vystavení velkému chladu

Někteří lidé s Gilbertovým syndromem také zjistili, že pití alkoholu zhoršuje jejich příznaky. U některých lidí mohou dokonce už jen jeden nebo dva nápoje způsobit, že se krátce poté cítí špatně. Možná také budete mít několik dní pocit kocoviny. Alkohol může dočasně zvýšit hladinu bilirubinu u lidí s Gilbertovým syndromem.

Příčiny – co Gilbertův syndrom způsobuje?

Gilbertův syndrom je genetický stav, který se dědí od vašich rodičů.

Stav je způsoben mutací genu UGT1A1. Tato mutace vede k tomu, že vaše tělo vytváří méně bilirubinu-UGT, což je enzym, který štěpí bilirubin. Bez správného množství tohoto enzymu vaše tělo nedokáže správně zpracovat bilirubin.

Jak je to diagnostikován tento syndrom?

Váš lékař vás může vyšetřit na Gilbertův syndrom, pokud si všimne žloutenky bez dalších známek nebo příznaků jaterního problému. I když nemáte žloutenku, může váš lékař během rutinního vyšetření jaterních funkcí zaznamenat vyšší hladiny bilirubinu.

Sponzorováno

Lékař může také provést testy, jako je jaterní biopsie, CT vyšetření, ultrazvuk nebo jiné krevní testy, aby vyloučil jakékoli další zdravotní stavy, které by mohly způsobovat nebo zvyšovat vaše abnormální hladiny bilirubinu. Gilbertův syndrom se může vyskytnout společně s jinými problémovými stavy jater a krve.

Pravděpodobně vám bude diagnostikován Gilbertův syndrom, pokud vaše jaterní testy ukáží zvýšený bilirubin a současně neexistují žádné další důkazy o onemocnění jater. V některých případech může váš lékař také použít genetický test ke kontrole genové mutace odpovědné za tento stav. I lék Rifampin může způsobit zvýšení bilirubinu při Gilbertově syndromu a to vede také k diagnóze tohoto syndromu.

Jak se léčí Gilbertův syndrom?

Většina případů Gilbertova syndromu nevyžaduje léčbu. Pokud však začnete mít závažné příznaky, včetně únavy nebo nevolnosti, může vám lékař předepsat lék Fenobarbital (Luminal), který pomůže snížit celkové množství bilirubinu ve vašem těle.

Fenobarbital je barbiturát, který poprvé uvedl na trh Friedrich Bayer a spol. pod značkou Luminal. Je nejšířeji používaným antikonvulzivem na celém světě a nejstarším dosud používaným.

Existuje také několik změn v životním stylu, které vám pomohou předcházet příznakům, zejména tyto:

Dopřejte si spoustu spánku. Zkuste spát sedm až osm hodin v noci. Dodržujte důslednou rutinu co nejpřesněji.
Vyhněte se dlouhým intenzivním cvičením. Udržujte namáhavé tréninky krátké (do 10 minut). Snažte se každý den získat alespoň 30 minut pro mírné cvičení.
Zůstaňte dobře hydratovaní. To je zvláště důležité během cvičení, horkého počasí a nemoci.
Vyzkoušejte relaxační techniky, jak zvládat stres. Poslouchejte hudbu, meditujte, cvičte jógu nebo vyzkoušejte jiné aktivity, které vám pomohou relaxovat.
Jezte vyváženou stravu. Jezte pravidelně, nevynechávejte žádná jídla a nedodržujte žádné dietní plány, které doporučují hladovění nebo konzumaci jen malého množství kalorií.
Omezte příjem alkoholu. Pokud trpíte onemocněním jater, je lepší se alkoholu vyhnout. Pokud však pijete, zvažte omezení pouze na několik nápojů za měsíc.
Zjistěte, jak vaše léky interagují s Gilbertovým syndromem. Některé léky, včetně těch, které se používají k léčbě rakoviny, mohou fungovat jinak, pokud máte Gilbertův syndrom.

Život s Gilbertovým syndromem

Gilbertův syndrom je relativně neškodný stav, který není nutné léčit. V důsledku Gilbertova syndromu nedojde k žádné změně v očekávané délce života. Pokud si však všimnete ve článku zmíněných příznaků, možná budete muset udělat nějaké změny životního stylu.

Sponzorováno

A co vy? Máte s Gilbertovým syndromem nějaké zkušenosti? Napište nám do komentářů, budeme rádi.

Co si dále přečíst o játrech?

Zdroje článku a studie na toto téma

Populační studie o Gilbertově syndromu Autor: D Owens

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.