Obsah článku
Duchenneova svalová dystrofie, někdy zkrácená na DMD (podle anglického Duchenne muscular dystrophy), je vzácné genetické onemocnění. Primárně postihuje muže, ale ve vzácných případech může postihovat i ženy. Duchenneova svalová dystrofie způsobuje, že se svaly v těle v průběhu času stávají slabými a poškozenými. Mezi příznaky této dystrofie tedy patří progresivní slabost a ztráta (atrofie) kosterních a srdečních svalů – následkem DMD dochází k postupnému ochabování svalstva. Rané příznaky mohou zahrnovat opožděnou schopnost dítěte sedět, stát nebo chodit a potíže s naučením mluvení.
Svalová slabost je obvykle patrná už v raném dětství. Většina dětí s Duchenneovou svalovou dystrofii používá invalidní vozík již od raného věku. Srdeční a dýchací potíže začínají v letech, kdy dítě dospívá, a vedou k závažným, život ohrožujícím komplikacím. Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie je způsobena změnami (mutacemi) v genu DMD. DMD je zděděn v recesivním vzorci spojeném s X a může se objevit u lidí, kteří nemají DMD v rodinné anamnéze. I když není znám žádný lék na Duchenneovu svalovou dystrofii, existují léčby, které mohou pomoci kontrolovat příznaky. Beckerova svalová dystrofie (BMD), mírnější forma svalové dystrofie, je také způsobena mutacemi v genu DMD.
Příznaky Duchenneovy svalové dystrofie
Následující seznam obsahuje nejčastější příznaky u lidí s Duchennovou svalovou dystrofií (DMD). Tyto příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit. Někteří lidé mohou mít více příznaků než jiní a příznaky se mohou pohybovat od mírných, až po těžké. Tento seznam také nezahrnuje všechny příznaky, které byly popsány.
Příznaky mohou tedy být tyto:
- Zpožděný vývoj motorických funkcí (naučení se sedět, stát nebo chodit)
- Zvětšené lýtkové svaly (pseudohypertrofie) – nahrazení svalů tukovou a fibrotickou tkání
- Svalová slabost, která se postupem času zhoršuje
- Chůze po špičkách; Kolébavá chůze; Časté pády
- Potřeba použít šplhání rukou po stehnech pro vztyčení se do svislé polohy z polohy vleže (Gowerův manévr)
- Postupné zvětšení srdce (kardiomyopatie)
První příznaky DMD se obvykle vyskytují u chlapců ve věku od 1 do 6 let a zahrnují svalovou slabost a nemotornost. Vývojové milníky, jako je sezení a chůze, jsou často zpožděny. Svalová síla se v pozdějším dětství pomalu zhoršuje. Na začátku dospívajících většina chlapců s DMD používá invalidní vozík. Problémy s dýcháním se objevují v důsledku slabosti bránice a ostatních svalů kolem plic. Skolióza a pevné klouby (kontraktury) se mohou vyvíjet s postupujícím úbytkem svalů. Problémy s dýcháním a progresivní rozšiřování srdce mohou ohrozit život. V některých případech se mohou vyskytnout problémy s učením a pamětí (kognitivní porucha), ale s postupem DMD se nezhoršují.
Lidé s tímto onemocněním nemusí mít všechny uvedené příznaky.
Příčiny
Duchenneova svalová dystrofie (DMD) je způsobena genetickými změnami (mutacemi) v genu DMD. Různé genetické změny v genu DMD mohou způsobit spektrum poruch známých jako dystrofinopatie. Dystrofinopatie se mohou pohybovat od velmi mírných symptomů po závažnější symptomy pozorované u lidí s DMD. Jiné dystrofinopatie zahrnují Beckerovu svalovou dystrofii (BMD) a DMD-asociovanou dilatační kardiomyopatii (DCM).
Dědičnost
Duchenneova svalová dystrofie je zděděna recesivním vzorcem spojeným s X. X-spojený znamená, že gen pro tuto nemoc je umístěn na X-chromozomu, jednom z pohlavních chromozomů. U mužů (kteří mají pouze jeden chromozom X) stačí jedna změněná kopie genu, aby způsobila tento stav. X-spojené recesivní podmínky ovlivňují muže mnohem častěji než ženy. Ženy, které mají jeden pozměněný gen, se nazývají nosiči. Zatímco většina ženských nositelů nemá žádné známky nebo příznaky stavu, ve vzácných případech se u ženských nosičů mohou vyskytnout mírné příznaky.
Žena, která nese jednu genovou změnu spojenou s X, má 50% šanci, že bude mít syna s tímto stavem a 50% šanci, že bude mít dceru, která je také nosičem. Muž s recesivním stavem spojeným s X nemůže předat poruchu svým synům, ale všechny jeho dcery budou nosiči.
Sponzorováno
Odhaduje se, že Duchenneova svalová dystrofie se vyskytuje u přibližně 16 ze 100 000 živých narozených chlapcích.
Diagnostika
Duchenneova svalová dystrofie je diagnostikována u mladých chlapců na základě klinického vyšetření, příznaků a symptomů, rodinné anamnézy a genetického testování. U krevních testů se hledají zvýšené hladiny určitých speciálních proteinů zvaných svalové enzymy se používají ke kontrole poškození svalů.
Léčba Duchenneovy svalové dystrofie
Není znám žádný lék na Duchennovu svalovou dystrofii. Léčba je založena na kontrole příznaků a souvisejících komplikací způsobených těžkou progresivní slabostí a ztrátou svalů. Léky (jako jsou steroidy) mohou zlepšit sílu a funkci svalů (zdroj zde). Zvětšené, oslabené srdce (dilatační kardiomyopatie) může být léčeno léky, ale v závažných případech může být nutná transplantace srdce. Možná budou potřebná i různá pomocná zařízení kvůli dýchacím potížím, zejména v noci.
Specialisté, kteří mohou být zapojeni do péče o někoho kdo má Duchennovu svalovou dystrofii, mohou být tito:
- Neurolog
- Ortopéd
- Kardiolog
- Pulmonolog (specialista na plíce)
- Genetický specialista
- Fyzioterapeut
- Pracovní terapeut
Duchenneova svalová dystrofie a vliv na mozek
U dětí s DMD je pravděpodobnější, že mají stavy ovlivňující mozek, jako jsou duševní zdraví, poruchy učení nebo různé záchvaty. Předpokládá se, že klíčový protein pro svalovou funkci, který chybí při této dystrofii, dystrofin, hraje roli při vývoji mozku. U dětí s Duchenneovou svalovou dystrofií se má za to, že nedostatek dystrofinu ovlivňuje schopnost určitých mozkových buněk, nazývaných neurony, správně se připojit a sdílet informace. Právě to pak může vést k problémům s důležitými mozkovými funkcemi, jako je pozornost, paměť, učení, řeč a intelektuální schopnosti.
Shrňme si to
Svalové dystrofie jsou skupinou genetických stavů charakterizovaných progresivní svalovou slabostí. Druhy svalové dystrofie – Duchenne a Becker – jsou dva související stavy, které primárně ovlivňují kosterní svaly, které se používají pro pohyb, a srdeční svaly. Tyto formy svalové dystrofie se vyskytují téměř výhradně u mužů.
Duchenneova a Beckerova muskulární (svalová) dystrofie mají podobné příznaky a jsou způsobeny různými mutacemi ve stejném genu. Tyto dvě dystrofie se liší v jejich závažnosti, věku nástupu a rychlosti progrese. U chlapců s Duchennovou svalovou dystrofií se svalová slabost projevuje v raném dětství a rychle se zhoršuje. Postižené děti mohou mít zpožděné motorické dovednosti, jako je sezení, postavení a chůze. Obvykle jsou závislé na invalidním vozíku (podle dospívání). Příznaky Beckerovy svalové dystrofie jsou obvykle mírnější a různorodější. Ve většině případů se svalová slabost projeví později v dětství nebo v adolescenci a zhoršuje se mnohem pomaleji.
Sponzorováno
Duchenneova i Beckerova forma svalové dystrofie jsou spojeny se srdečním stavem zvaným kardiomyopatie. Tato forma srdečního onemocnění oslabuje srdeční sval, což brání srdci v účinném čerpání krve. U Duchenneho i Beckerovy svalové dystrofie začíná kardiomyopatie obvykle někdy v období dospívání. Později se srdeční sval zvětší a srdeční problémy se vyvinou do stavu známého jako dilatační kardiomyopatie. Příznaky a symptomy dilatační kardiomyopatie mohou zahrnovat nepravidelný srdeční rytmus (arytmie), dušnost, extrémní únavu a otoky nohou. Tyto srdeční problémy se ve většině případů rychle zhoršují a ve většině případů se stávají život ohrožujícími. Muži s Duchennovou svalovou dystrofií obvykle žijí cca do svých dvaceti let, zatímco muži s Beckerovou svalovou dystrofií mohou přežít do čtyřiceti let nebo i více.
Zdroje článku a relevantní studie
- Progress in muscular dystrophy research with special emphasis on gene therapy Autoři studie: Hideo SUGITA and Shin’ichi TAKEDA
- Duchenne Muscular Dystrophy Clinical Trial (DMD)
- Duchenne Muscular Dystrophy Autoři: Vijay Venugopal; Steven Pavlakis
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Lidské svaly
Přečtěte si také naše další články