Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom - co je to - příznaky, příčiny a léčba Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLO syndrom nebo SLOS) je variabilní genetická porucha, která je charakterizována zpožděným (pomalým) růstem před a po porodu, malou hlavou (mikrocefalie), mírnou až středně těžkou mentální retardací a vícenásobnými vrozenými vadami včetně zvláštních rysů obličeje, rozštěpu patra, srdečních vad, růst více prstů a nedostatečně vyvinuté genitálie u mužů. Závažnost tohoto syndromu se velmi liší u postižených jedinců, dokonce i v jedné rodině, a někteří jedinci mají relativně normální vývoj a pouze malé vrozené vady.

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom je způsoben nedostatkem enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy, který má za následek abnormalitu metabolismu cholesterolu. SLOS je dědičná jako autosomálně recesivní genetická porucha.

Smith-Lemli-Opitzův syndrom je vrozená porucha, při které je schopnost těla vyrábět cholesterol snížena v důsledku deficitu enzymu. Cholesterol je kriticky důležitý pro strukturu buněk a je nezbytný pro normální vývoj plodu. Cholesterol také hraje důležitou roli v produkci hormonů a zažívacích kyselin. Kromě nízkých hladin cholesterolu způsobuje Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom také tvorbu vedlejších toxických produktů cholesterolu v celém těle, což dále narušuje růst a vývoj pacienta.

U dětí s malou nebo žádnou schopností tvorby cholesterolu jsou příznaky hodně závažné. Tyto děti se obvykle rodí s abnormálně malou hlavou, rozštěpem patra a slabým svalovým tonem. Často mají potíže s krmením, protože postrádají sací reflex nebo mají abnormálně malý žaludek, který způsobuje přetrvávající zvracení. Někteří mají další prsty nebo srostlé prsty.

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom a jeho příznaky

Symptomy se u postižených jedinců značně liší, ale abnormality, které jsou pro tento syndrom typické, jsou:

zpoždění růstu,
mikrocefale,
růst více prstů, než je obvyklé,
srostlé prsty,
rozštěp patra,
nedostatečně vyvinuté vnější genitálie u chlapců,
mentální retardace

Charakteristické rysy obličeje spojené se SLOS zahrnují klesající oční víčka, záhyby ve vnitřních rozích očí, jemné vrásky na kůži horních a dolních víček, nozdry, které jsou jakoby otočené dopředu, velký horní ret, obrácený tvar horního rtu, malá čelist a velké uši. Někdy jsou přítomny abnormální změny u dásní a u některých postižených jedinců jsou pozorovány různé abnormality zraku, včetně šedého zákalu.

Sponzorováno

Příležitostné lékařské nálezy u pacientů bývají záchvaty, srdeční vady, nízký svalový tonus (hypotonii) u malých dětí, zúžení v distálním otvoru žaludku (stenóza pyloru) a obstrukci střev. Mnoho jedinců se SLOS má neobvyklou citlivost na světlo (fotosenzitivita).

Příčiny syndromu

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom je způsoben nedostatkem enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy. Nedostatek enzymu vzniká jako výsledek abnormálního genu DHCR7 zděděného od každého z rodičů.

Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom je autosomálně recesivní genetická porucha. Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když jedinec zdědí stejný abnormální gen pro stejný znak od každého rodiče. Pokud jedinec dostane jeden normální gen a jeden gen s nemocí, bude osoba nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat žádné symptomy.

Diagnostika syndromu

Diagnostika SLOS je založena na fyzických nálezech a detekci zvýšené koncentrace 7-dehydrocholesterolu (7-DHC) v krevním séru nebo zvýšeného poměru 7-dehydrocholesterol : cholesterol. K dispozici je molekulárně genetické testování mutací v genu DHCR7, které se používá hlavně pro testování nosičů a u prenatální diagnostice.

Terapie a léčba

Neexistuje žádný lék na SLO syndrom, ale aktivně mohou být léčeny jeho symptomy. Primární léčba je doplnit jídelníček osoby velkými množstvími cholesterolu v potravě, a to buď ve formě čištého cholesterolu nebo v potravinách, jako jsou žloutky a smetana. Bylo prokázáno, že toto zlepšuje příznaky. Včasná intervence a terapie pomáhá při řeči a tělesném postižení. Další léky pak mohou léčit symptomy, jako je zvracení, zácpa a gastroezofageální reflux. Chirurgie a protetika mohou pomoci svalovým křečím a zlepšit mobilitu. Suplementace cholesterolu (jeden nebo dva žloutky), někdy v kombinaci se žlučovými kyselinami, zlepšuje růst a snižuje fotosenzitivitu u jedinců se SLOS, kteří nemají žádné škodlivé vedlejší účinky.

Protože stav může způsobit extrémní citlivost na slunce, lidé se syndromem SLO by měli vždy nosit opalovací krém, sluneční brýle a vhodné oblečení, když jdou ven.

Je důležité, aby bylo dítě vyšetřeno z hlediska stavů spojených se SLOS, včetně očních problémů, srdečních, muskuloskeletálních, genitourinárních a gastrointestinálních poruch a aby lékař, který je obeznámen se Smithovým-Lemliovým-Opitzovým syndromem, dohlížel na péči a léčbu. Pacienti s vážným postižením mohou vyžadovat chirurgický zákrok, aby se u nich korigoval rozštěp patra, srdeční vady a anomálie genitálií.

Pro rodiče postiženého dítěte je doporučeno genetické poradenství.

Jaká je prognóza pro pacienty se syndromem Smith-Lemli-Opitz?

Sponzorováno

I když vážné vnitřní malformace mohou vést k předčasné smrti, s dobrou výživou a lékařskou péčí mnoho lidí se syndromem SLO může dosáhnout normální délky života. Duševní postižení obvykle brání tomu, aby lidé s touto nemocí žili na 100% nezávisle.

Co si dále přečíst na toto téma?

Přehled všech genetických onemocnění

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.