Patauův syndrom (trizomie 13) - co je to - příznaky, příčiny a terapie

Obsah článku

Klíčové informace o Patauově syndromu (trizomie 13)



Patauův syndrom je poměrně vzácné genetické onemocnění patřící do stejné skupiny vad jako Downův a Edwardsův syndrom. Poškození plodu, které s touto vadou souvisí, bývá neslučitelné se životem.
Trisomie 13 je vzácný stav způsobený další kopií chromozomu 13 (jde tedy o přítomnost tří chromozomů 13 namísto normálního počtu dvou těchto chromozomů).
Děti s trizomií 13 mají mnoho abnormalit, zahrnujících téměř každý orgánový systém v těle, stejně jako vývojové zpoždění.
Je těžké předpovědět délku života dítěte s trizomií 13.
Rodiče dítěte s trizomií 13 jsou vybízeni k tomu, aby hledali genetické poradenství.

Děti s tímto syndrom mohou mít další prsty na rukou či nohou. To může být jeden z příznaků tohoto syndromu.

Může být velmi obtížné uslyšet verdikt, že vaše nenarozené dítě má trizomii 13, také nemoc známou jako syndrom Patau. Pravděpodobně máte spoustu otázek o tom, co je to za syndrom a zda může být nějak léčen. Nejlepší je, pokud se o této chromozomální poruše dozvíte co nejdříve. Tímto způsobem můžete se svým lékařem prodiskutovat všechny své možnosti a určit, co je pro vás a vaše dítě nejlepší.

Co je Trisomie 13 neboli Patauův syndrom?

Trisomie 13 je genetická porucha, kterou vaše dítě má, když má navíc 13. chromozom. Jinými slovy, má tři kopie svého chromozomu 13, když by mělo mít jen dvě (od každého rodiče). Stává se to, když se buňky během reprodukce abnormálně dělí a vytvářejí na chromozomu 13 další genetický materiál.

Další chromozóm může pocházet buď z vajíčka nebo spermatu. Lékaři se také domnívají, že šance, že žena bude mít dítě s jakoukoliv chromozomovou abnormalitou, vzrostou po 35 letech věku ženy.

Ten 13. chromozom, který je navíc, způsobuje těžké duševní a fyzické problémy. Většina dětí, které se s ním narodily, bohužel už nežijí za první měsíc nebo rok. Ale někteří mohou přežít i celá léta.

Je to proto, že existují dva různé druhy trizomie 13. Děti mohou mít tři kopie chromozomu číslo 13 ve všech svých buňkách, nebo pouze v některých z nich. Symptomy závisí na tom, kolik buněk má tento extra chromozom.

Většina jedinců s Patauovým syndromem má v každé buňce 3 kopie chromozomu 13.

Jak je tento syndrom diagnostikován?

Váš lékař může zaznamenat fyzické příznaky trizomie 13 během rutinního ultrazvuku plodu v prvním trimestru. Nebo se může ukázat v testech, jako je neinvazivní prenatální testování (NIPT) nebo PAPP-A (z angl. pregnancy associated plasma protein-A ), nebo také specifický těhotenský protein A.

To jsou všechno screeningové testy, což znamená, že nemohou svému lékaři na 100% říct, zda má vaše dítě určitě trizomii. Lékař vám pravděpodobně doporučí, abyste měli 100% jistotu test CVS (odběr nebo-li biopsie choriových klků placenty) nebo amniocentézu.

Sponzorováno

Vrozené vady při trizomii 13

Děti narozené s trizomií 13 mají často nízkou porodní hmotnost, a to i v případě, že se nenarodí před datem očekávaného porodu. Obvykle mají problémy s mozkovou strukturou, syndrom může ovlivnit i jejich vývoj obličeje. Dítě s trizomií 13 může mít oči blízko u sebe a nerozvinutý nos nebo nozdry.

Jiné vrozené vady trisomie 13 zahrnují:

Zaťaté ruce
Rozštěp rtu nebo patra
Další prsty na rukou či nohou (to je tzv. polydaktylie)
Hernie
Problémy s ledvinami nebo pokožkou hlavy
Nízké uši
Malá hlava (mikrocefalie)
Nesestouplá varlata

Děti narozené s trizomií 13 mohou mít mnoho zdravotních problémů a více než 80% d2t9 nepřežije déle než několik týdnů. Ti, kteří přežijí, mohou mít závažné komplikace, včetně:

Dýchací potíže různého charakteru
Vrozené srdeční vady
Ztráta sluchu
Vysoký krevní tlak (hypertenze)
Duševní postižení
Neurologické problémy
Zápaly plic
Záchvaty
Pomalý růst
Potíže s krmením v dětství nebo trávením potravy

Deformity obličeje jsou u tohoto syndromu velmi časté

Jaké jsou možnosti léčby / terapie?

Neexistuje žádný lék na trizomii 13 a léčba se zaměřuje na příznaky vašeho dítěte. Tedy na zlepšení jeho příznaků. To může zahrnovat chirurgické řešení a další terapie. Léčba je zaměřena na řešení život ohrožujících problémů, vzhledem k závažné (infaustní) prognóze onemocnění jde velmi často jen o bazální terapii.

Trisomie 13 není vždy smrtelná. Ale lékaři nemohou předvídat, jak dlouho může dítě žít, pokud nemá žádné bezprostřední život ohrožující problémy. Nicméně, děti narozené s trizomií 13 jen zřídka žijí do dospělého věku.

Délka života dětí s Patauovým syndromem

Padesát procent dětí narozených s trizomií 13 přežije po prvních 7,5 až 12,5 dnech. Asi 20% dětí narozených s trizomií 13 přežije první rok života. Je těžké předpovědět délku života dítěte s trizomií 13, pokud dítě nemá bezprostřední život ohrožující problémy. U dětí, které přežily prvních 30 dnů života, bylo 47% naživu v jednom roce jejich života. Přibližně 13% dětí narozených s trizomií 13 přežívá do 10 let.

Existuje malá šance na další dítě s trizomií 13

Sponzorováno

Riziko výskytu dítěte s trizomií 13 se s věkem matky mírně zvyšuje. Průměrný věk matky při porodu dítěte s trizomií 13 je však 32 let. Obecně platí, že v každém následujícím těhotenství není šance na další dítě s trizomií 13 větší než 1%.

Co si dále přečíst?

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.