Dědičná amyloidóza – včasná diagnóza vede k efektivní léčbě 4.78/5 (9)

Dědičná amyloidóza je způsobená poruchou tvorby bílkoviny transthyretinu (protein syntetizovaný v játrech), který se ukládá ve formě amyloidu v různých tkáních a orgánech. Správná a včasná diagnóz amyloidózy je obtížná, ale pokud je choroba odhalena včas, je léčitelná.

Onemocnění je geneticky podmíněné, progresivní a postihuje více orgánů v těle. Ukládání amyloidu postihuje nejen nervová vlákna, která zajišťují hybnost a citlivost končetin nebo řídí činnost vnitřních orgánů, ale zasahuje i další orgány, např. srdce, ledviny a oči.

Dědičná amyloidóza a její projevy

Dědičná amyloidóza se projevuje obvykle ve dvou formách:

První je periferní polyneuropatie (porucha končetinových nervů), která postihuje většinou pacienty ve 3.–4. dekádě s typickými pálivými a palčivými bolestmi na dolních končetinách. Může také postihovat středový nerv v zápěstí, tzv. syndrom karpálního tunelu na obou horních končetinách, což se projeví brněním a mravenčením prstů nebo jejich znecitlivěním.

U druhé formy se amyloid ukládá v srdečním svalu a způsobuje tzv. kardiomyopatii, která obvykle postihuje muže ve věku nad 65 let a projevuje se námahovou dušností, otoky nohou a nepřekonatelnou únavou. Kromě těchto dvou základních forem může dědičná amyloidóza poškodit ledviny a je nezbytné sledovat ledvinné funkce (bílkovina v moči), trávicí poruchy (průjmy, zácpy, hubnutí) a oční příznaky (sklivcové vločky, zelený zákal).

Je to vzácné onemocnění

Onemocnění je naštěstí vzácné a postihuje přibližně 1,1 obyvatele ze 100 tisíc. Vloha pro amyloidózu se přenáší tzv. autozomálně dominantním způsobem, tj. riziko přenosu vlohy na další generaci je 50 % pro obě pohlaví. Včasná diagnóza je stanovená na základě klinických příznaků jednoduchým testem tzv. „suché kapky“ a při pozitivním nálezu je potvrzená molekulárně genetickým vyšetřením (DNA analýzou), tzv. transtyretinového genu (TTR gen).

Léčba

V současné době při včasném záchytu nemoci (pacient je schopen chůze bez opory) je možnost léčbou stabilizovat bílkovinu transtyretin, a zabránit tak dalšímu ukládání amyloidu ve tkáních a orgánech. Pokud je nemoc již pokročilá, zbývá pouze transplantace jater nebo kombinovaná transplantace jater a srdce či jater a ledviny.

Včasný záchyt nemoci dává nemocným naději předejít transplantacím orgánů nebo je alespoň výrazně oddálit. Cílené vyhledávání pacientů s nejasnými poruchami končetinových nervů nebo srdečního svalu cestou tzv. „suché kapky“ je vhodným nástrojem pro včasnou diagnostiku této závažné nemoci a dává pacientům naději na efektivní léčbu.

Autor textu: As. MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.
Neuromuskulární poradna, Neurologická klinika2.LF UK a FN Motol Praha

A dále si přečtěte

• Amyloidóza – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Vzácná onemocnění

Přečtěte si také naše další články