Porfyrie – příznaky, příčiny a léčba 4.68/5 (19)

• Porfyrie jsou skupinou vzácných genetických poruch spojených s abnormální funkcí enzymů zapojených do syntézy hemu, což je důležitá složka hemoglobinu (červené krvinky) a jiných hemoproteinů. Existuje několik typů porfyrie, z nichž každý má specifické příznaky a účinky.
• Porfyrie mohou mít různé genetické příčiny a projevují se různými způsoby. Diagnóza a léčba porfyrie vyžadují spolupráci mezi lékaři a specialisty na genetiku, hematologii a dermatologii.
• Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a prevenci záchvatů porfyrie, což může zahrnovat léky, změny životního stylu a ochranu před slunečním zářením.

Co je to porfyrie?

Porfyrie jsou skupinou vzácných dědičných krevních poruch. U lidí s těmito poruchami se nevytváří hem, složka hemoglobinu (bílkovina v červených krvinkách, která nese kyslík). Hem je vyroben z porfyrinu (přirozeně se vyskytující organické sloučeniny v těle) vázané na železo. Hem pomáhá červeným krvinkám nést kyslík a také jim dává jejich barvu. Hem je také v myoglobinu, proteinu v srdci a kosterních svalech.

Ve většině případů má porfyrie genetický základ, pak se jedná o dědičnou metabolickou poruchu. Jsou ale také známy formy získané porfyrie.

Pro výrobu hemu v těle dochází k několika procesům. U lidí s porfyrií však tělo postrádá určité enzymy potřebné k dokončení tohoto procesu, což způsobuje akumulaci porfyrinu ve tkáních a krvi. To může způsobit řadu příznaků, od mírných, až po docela těžké. Nejběžnějšími příznaky porfyrie jsou bolesti břicha, citlivost na světlo (způsobující vyrážky nebo puchýře) a problémy se svaly a nervovým systémem. Symptomy porfyrie se liší a závisí na tom, který enzym chybí.

Příčiny porfyrie

Porfyrie je genetické onemocnění. Podle většiny zdrojů je většina typů porfyrie autosomálně dominantní, což znamená, že člověk dědí abnormální gen od jednoho rodiče. I některé další vnější faktory však mohou vyvolat příznaky (známé jako „útoky“).

• drogy, léky
• infekce
• užívání alkoholu
• určité hormony, jako je estrogen
• sluneční světlo

Typy porfyrie

Existuje několik různých typů porfyrií, které jsou rozděleny do dvou kategorií:

1. jaterní porfyrie
2. erytropoetická porfyrie

Jaterní formy této poruchy jsou způsobeny problémy v játrech a jsou spojeny se symptomy, jako je bolest břicha a problémy s centrálním nervovým systémem. Erytropoetické formy jsou způsobeny problémy v erytrocytech (čili v červených krvinkách).

Existují čtyři typy jaterní porfyrie:

• akutní intermitentní (AIP)
• dědičná koproporfyrie (HCP)
• porfyria variegata (VP)
• porfyrie z deficitu 5-aminolevulátdehydratasy (ADP, Dossova porfyrie)

Existují tři typy kožní porfyrie:

• Porfyria cutanea tarda (PCT) – Autozomálně dominantní (AD) dědičný defekt uroporfyrinogendekarboxylasy, výskyt 1:25 000 (nejčastější forma).
• Vrozená (kongenitální) erytropoetická porfyrie (CEP, Güntherova choroba) – Autozomálně recesivní dědičný defekt uroporfyrinogen-III-synthasy (UROS) vedoucí k zvýšené tvorbě porfyrinů v kostní dřeni, které se hromadí v organismu, hlavně v erytrocytech.
• Protoporfyrie (EPP)

Podle oficiálních odhadů je PCT nejběžnějším typem porfyrie. Je spojena s extrémní citlivostí na sluneční světlo.

Příznaky porfyrie

Symptomy závisí na typu porfyrie. Těžká bolest břicha je přítomna u všech typů této nemoci, stejně jako barva moči, která je červenohnědé barvy. To je způsobeno hromaděním porfyrinů a typicky se vyskytuje po útoku.

Symptomy porfyrie spojené s onemocněním jater zahrnují:

• bolest končetin
• neuropatie
• hypertenze
• tachykardie (rychlý tep)
• nerovnováha elektrolytů

Symptomy spojené s erytropoetickým onemocněním zahrnují:

• extrémní citlivost na světlo
• anémie (když tělo nevytváří dostatek nových erytrocytů)
• změny pigmentace kůže

Diagnostika porfýrie

Mnoho testů může pomoci diagnostikovat tento stav.

Testy, které hledají fyzické problémy, zahrnují tyto vyšetřovací metody:

• počítačová tomografie (CT)
• rentgen hrudníku
• echokardiogram (EKG)

Testy problémy krve zahrnují:

• test fluorescence v moči
• test porfobilinogenu (PBG)
• kompletní krevní obraz (CBC)

Léčba porfyrie

Ačkoli porfyrie nemůže být vyléčena, některé změny životního stylu vedou k tomu, aby se zabránilo spouštění příznaků vám mohou pomoci zvládnout. Léčba symptomů závisí na typu porfyrie, kterou máte.

Na porfyrii neexistuje žádný lék. Léčba se zaměřuje zejména na zvládání symptomů. Většina případů je léčena léky.

Léčba onemocnění jater zahrnuje:

• betablokátory (Atenolol) k léčbě krevního tlaku
• dieta s vysokým obsahem sacharidů na podporu zotavení
• opioidy pro léčbu bolesti
• hematin ke zlepšení útoků

Léčba erytropoetického onemocnění zahrnuje:

• doplňky železa pro anémii
• krevní transfúze
• transplantace kostní dřeně

Prevence

Porfýrii nelze zabránit. Symptomy však mohou být sníženy vyloučením nebo odstraněním spouštěcích mechanismů.

Mezi faktory, které by měly být odstraněny, patří:

• rekreační drogy
• mentální stres
• užívání některých antibiotik

Prevence erytropoetických příznaků se zaměřuje na snížení vystavení světlu:

• držet se mimo jasné sluneční světlo
• nosit dlouhé rukávy, klobouky a jiné ochranné oděvy, zatímco se pohybujete venku

Dlouhodobý výhled pacientů s porfýrií

Dlouhodobý výhled se u pacientů velmi liší – záleží na typu a průběhu. Včasná diagnóza každopádně pacientům může pomoci vést relativně normální život. Velmi důležité je také kontrolovat a sledovat symptomy. Pokud máte dědičnou poruchu, promluvte si s genetickým poradcem. Ten vám může pomoci pochopit riziko předání vašim dětem.

Studie a zdroje článku

• A Prospective, Multinational, Natural History Study of Patients with Acute Hepatic Porphyria with Recurrent Attacks Autoři: Laurent Gouya, Paolo Ventura

Autor článku

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Genetická onemocnění, Lidská krev

Přečtěte si také naše další články