Obsah článku
- Osteogenesis imperfecta je geneticky podmíněné onemocnění, které ovlivňuje kosti a pojivovou tkáň. Tato genetická porucha je známá také jako nemoc křehkých kostí, či nemoc lámavých kostí.
- Osteogenesis imperfecta může způsobit, že kosti jsou křehké a náchylné k zlomeninám. Tato podmínka je způsobena genetickou mutací, která ovlivňuje tvorbu kolagenu, což je klíčová složka pojivové tkáně.
- Klíčové rysy Osteogenesis imperfecta jsou: Křehké kosti: Osoby s Osteogenesis imperfecta mají obvykle křehké kosti, což znamená, že se mohou snadno zlomit, a to i při minimálním traumatu. Deformity kostí: Může dojít k deformitám kostí, což způsobuje nepravidelný tvar končetin nebo páteře. Malý vzrůst: Některé formy Osteogenesis imperfecta mohou způsobit zkrácení končetin a celkový malý vzrůst. Modré skléry: Běžné je modrání bílkoviny očního bělma, známé jako skléra. Hluchota: U některých jedinců s Osteogenesis imperfecta může dojít k poruchám sluchu, zejména u těch, kteří mají postižení typu III.
- Osteogenesis imperfecta má několik typů s různou závažností a různými projevy. Genetické testy mohou být použity k diagnostice Osteogenesis imperfecta a k identifikaci konkrétního typu.
- Léčba se zaměřuje na řízení příznaků a zlepšení kvality života pacienta. To může zahrnovat ortopedickou péči, fyzioterapii a podporu kostí.
Nemoc křehkých kostí je porucha, která způsobuje křehké kosti. Ty se pak snadno rozpadají. Odborně se této poruše říká Osteogenesis imperfecta. Vyvíjí se pouze u dětí s rodinnou anamnézou tohoto onemocnění.
Toto onemocnění se často označuje jako osteogenesis imperfecta (OI), což znamená „nedokonalá kost“.
Nemoc křehkých kostí může být mírné až velmi těžká. Většina případů je mírná, což má za následek zlomeniny kostí. Závažné formy onemocnění však mohou způsobit:
- ztrátu sluchu
- srdeční selhání
- problémy s míchou
- trvalé deformity
- problémy se vzrůstem
Osteogenesis imperfecta může někdy být i život ohrožující, pokud se vyskytne u dětí při porodu, před porodem nebo krátce po narození. Přibližně jedna osoba z 20 000 bude má nemoc křehkých kostí. Vyskytuje se ve stejném poměru u mužů a žen, i mezi různými etnickými skupinami.
Co způsobuje onemocnění Osteogenesis imperfecta?
Nemoc křehkých kostí je způsobena vadou (či chybou) v genu, který produkuje kolagen typu 1, což je protein používaný k vytvoření kosti. Tento vadný gen je obvykle zděděn. V některých případech však může způsobit genetickou mutaci.
Jaké jsou typy Osteogenesis imperfecta
Za tvorbu kolagenu jsou zodpovědné čtyři různé geny. U lidí s touto nemocí mohou být postiženy jen některé z genů, nebo všechny čtyři tyto geny. Vadné geny mohou vyústit v osm typů nemoci křehkých kostí, označených jako typ 1 OI, až po typ 8 OI. První čtyři typy jsou nejběžnější. Poslední čtyři jsou extrémně vzácné a většina z nich jsou podtypy typu 4 OI.
Zde jsou čtyři hlavní typy Osteogenesis imperfecta:
Typ 1 OI (Osteogenesis imperfecta)
Typ 1 OI je nejmírnější a nejběžnější forma nemoci křehkých kostí. U tohoto typu Osteogenesis imperfecta produkuje vaše tělo kvalitní kolagen, ale ne v dostatečném množství. Výsledkem jsou mírně křehké kosti. Děti s type 1 OI mají obvykle zlomeniny kostí už kvůli mírným úrazům. Takové zlomeniny kostí jsou u dospělých mnohem méně časté. Zuby mohou být také ovlivněny, což vede ke vzniku dalších zubních problémů.
Typ 2 OI (Osteogenesis imperfecta)
Typ 2 OI je nejzávažnější formou nemoci křehkých kostí a může být život ohrožující. U typu 2 OI vaše tělo buď nevytváří dostatek kolagenu, nebo produkuje nekvalitní kolagen. Typ 2 OI může způsobit kostní deformity. Pokud se vaše dítě narodí s typem 2 OI, může mít deformovaný hrudník, zlomená nebo deformovaná žebra nebo nedostatečně vyvinuté plíce. Děti s typem 2 OI mohou zemřít v děloze nebo krátce po narození.
Typ 3 OI (Osteogenesis imperfecta)
Typ 3 OI je také závažná forma nemoci křehkých kostí. Způsobuje, že kosti se snadno poškodí, roztříští. U typu 3 OI produkuje tělo vašeho dítěte dostatek kolagenu, ale ve „špatné kvalitě“. Kosti vašeho dítěte mohou dokonce začít praskat a poškozovat se ještě před porodem. Kostní deformity jsou časté a mohou se zhoršovat, jak vaše dítě stárne.
Typ 4 OI
Typ 4 OI je nejvíce dynamická (proměnlivá) forma nemoci křehkých kostí, protože její symptomy se mohou pohybovat až od velmi mírných, až po velmi těžké. Stejně jako u typu 3 OI, vaše tělo produkuje dostatek kolagenu, ale kvalita je špatná. Děti s typem 4 OI se typicky narodí s ohnutýma nohama, ačkoli ohnutí má tendenci se zmenšovat s věkem.
Jaké jsou příznaky nemoci křehkých kostí?
Příznaky onemocnění Osteogenesis imperfecta se liší podle typu onemocnění. Každý s nemoci křehkých kostí má křehké kosti, ale závažnost se liší od člověka k člověku. Křehká kostní nemoc má jeden nebo více z následujících příznaků:
Sponzorováno
- různé kostní deformity
- více zlomených kostí
- slabé, problémové klouby
- slabé zuby
- modré bělmo nebo modravá barva v bělmu očí
- ohnuté (různě) nohy a paže
- kyfóza neboli abnormální zkřivení horní části páteře
- skolióza páteře
- možná ztráta sluchu
- dýchací problémy
- srdeční vady
Hlavním příznakem všech forem osteogenesis imperfecta (OI) je křehkost kostí, která vede k častým zlomeninám.
Jak se diagnostikuje Osteogenesis imperfecta?
Váš lékař může diagnostikovat nemoc křehkých kostí pomocí rentgenového vyšetření. Rentgenové záření umožňuje lékaři vidět aktuální, i v minulosti zlomené kosti. Také usnadňuje prohlížení defektů v kostech. Laboratorní testy mohou být použity k analýze struktury kolagenu vašeho dítěte. V některých případech může lékař chtít provést biopsii kůže. Během této biopsie lékař odebere z těla malý vzorek tkáně.
A konečně genetické testování lze provést za účelem zjištění zdroje všech defektních genů.
Jak se léčí Osteogenesis imperfecta?
Samozřejmě neexistuje žádný lék na nemoc křehkých kostí – je to genetické onemocnění.
Léčba OI je zaměřena na specifické příznaky, které jsou zjevné u každého jedince. Léčba je zaměřena na prevenci příznaků, udržení individuální mobility a posilování kostí a svalů.
Existují však podpůrné terapie, které přispívají ke snížení rizika ovlivnění dítěte a ke zvýšení kvality života dítěte. Taková léčba křehkých kostních onemocnění zahrnuje:
- fyzickou a pracovní terapii ke zvýšení mobility a síly vašeho dítěte
- bisfosfonátové léky pro posílení kostí vašeho dítěte. Bisfosfonáty mají mnoho užitečných vlastností, které zahrnují: ▫ Prevence dalšího poškození kostí. ▫ Snižují bolest kostí a potřebu analgetik (léky proti bolesti).
- léky na snížení bolesti
- cvičení bez nárazů, které pomáhá posilovat a budovat kosti
- chirurgické řešení (např. k umístění prutů do kostí vašeho dítěte). Postup, při kterém jsou kovové tyče chirurgicky umístěny v dlouhých kostech, aby se zabránilo zlomeninám, se často používá k léčbě jedinců s OI.
- rekonstrukční chirurgie k nápravě kostních deformací. Chirurgie se může ukázat jako nezbytná u osob s těžkou malformací kostí páteře.
- poradenství v oblasti duševního zdraví, které pomáhá léčit problémy s obrazem těla
Programy cvičení a fyzioterapie se ukázaly jako prospěšné při posilování svalů, zvyšování nosnosti a snížení tendence k lomu. Fyzikální terapie ve vodě (vodoléčba) je také prokázána jako užitečná, protože pohyb ve vodě snižuje pravděpodobnost zlomeniny. Jednotlivci s OI by měli konzultovat příznaky s lékaři a fyzikálními terapeuty, aby si zajistili bezpečný a vhodný cvičební program.
Genetické poradenství může být přínosné pro postižené jedince a jejich rodiny. Jiná léčba je pak symptomatická a podpůrná.
Jaký je dlouhodobý výhled pro někoho s nemocí křehkých kostí?
Dlouhodobý výhled se liší v závislosti na typu nemoci. Výhledy pro čtyři hlavní typy nemoci křehkých kostí jsou:
Typ 1 OI
Pokud vaše dítě má typ 1 OI, může žít normální život s relativně malými problémy.
Typ 2 OI
Typ 2 OI je často fatální. Dítě s typem OI může zemřít v děloze nebo krátce po porodu – např. kvůli dýchacím potížím.
Typ 3 OI
Pokud má vaše dítě typ 3 OI, může mít vážné kostní deformity a pro pohyb často vyžaduje invalidní vozík. Tito pacienti obvykle mají kratší život než lidé s typem 1 nebo 4 OI.
Typ 4 OI
Pokud má vaše dítě typ 4 OI, může potřebovat berle k chůzi (záleží na závažnosti onemocnění). Nicméně jejich délka života je normální nebo téměř normální.
Shrnutí informací
Osteogenesis imperfecta (OI) je genetická porucha, která postihuje kosti. Toto onemocnění způsobuje, že kosti jsou velmi slabé a rozpadají se. Lidé s OI mají také slabé svalstvo a kostní deformity. Lidé s OI mají také zubní problémy (dentinogenesis imperfecta) a ztrátu sluchu v dospělosti. Jiné znaky mohou zahrnovat svalovou slabost, uvolněné klouby a kosterní malformace. Existují různé rozpoznané formy OI, které se vyznačují svými příznaky a genetickými příčinami. V závislosti na genetické příčině může být OI dědičně autozomálně dominantní (častější) nebo autosomálně recesivní. Léčba je podpůrná a zaměřuje se na snížení počtu zlomenin a obecně zlepšení dalších příznaků.
Zajímavosti
A pár zajímavostí na závěr:
- Atticus Shaffer má čtvrtý typ osteogenesis imperfecta, která způsobuje křehké kosti, a malý vzrůst. Proto měří pouze 1,42 metru.
- Zvláštní příznaky a fyzické nálezy spojené s OI se v jednotlivých případech značně liší. Závažnost OI se také značně liší, a to i u jednotlivců stejné rodiny.
- Nafukovací obleky mohou poskytnout zvýšenou ochranu zejména malým dětem.
- Různé zubní postupy mohou být nezbytné k nápravě různých zubních abnormalit.
- Osoby s touto nemocí, zejména dospělí, by měly být monitorovány z důvodu rizik poruch sluchu, které jsou relativně často spojované s OI.
Sponzorováno
Máte nějaké zkušenosti s Osteogenesis imperfecta? Budeme rádi za komentáře pod článkem.
Co si dále přečíst o genetických poruchách?
Studie a zdroje článku
- Osteogenesis Imperfecta: A Case Report and Review of Literature Autoři: BO Edelu, IK Ndu
Sponzorováno
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články