Obsah článku
- Von Willebrandova choroba je dědičné krvácivé onemocnění, které je způsobeno nedostatkem nebo dysfunkcí von Willebrandova faktoru (vWF). Tento faktor je protein, který hraje klíčovou roli při srážení krve. Pomáhá krevním destičkám (trombocytům) přilnout k místu poranění a také stabilizuje faktor VIII, další důležitý protein při srážení krve.
- S vhodnou léčbou a řízením stavu mohou pacienti s Von Willebrandovou chorobou vést normální a aktivní život. Je však důležité pravidelně sledovat stav a spolupracovat s hematologem pro optimální řízení léčby a prevenci komplikací.
Snadná tvorba modřin patří mezi jeden z příznaků Von Willebrandovy choroby.
Krvácení nastane, když se nějaká z vašich krevních cév jakýmkoliv způsobem poškodí. Trombocyty jsou typ buňky, které cirkulují ve vaší krvi a shlukují se dohromady, aby takto „ucpaly“ případná poškození na krevních cévách – takto zastavují krvácení. Von willebrandův faktor je bílkovina, která pomáhá trombocytům shlukovat se dohromady nebo sraženiny (účastní se hemokoagulace – srážení krve). Pokud jsou hladiny Von willebrandova faktoru nízké, vaše krevní destičky nebudou schopny se správně „srazit“. To vede k prodloužení doby krvácení.
Von Willebrandův faktor (vWF) je tedy glykoprotein, který se účastní hemokoagulace (srážení krve). Jeho nedostatek nebo defekt se projevuje jako von Willebrandova choroba.
Druhy (formy) von Willebrandovy nemoci
Existují tři hlavní typy von Willebrandovy choroby:
Typ 1
Typ 1 je nejčastějším typem von Willebrandovy nemoci. Tento typ způsobuje nižší hladiny VWF ve vašem těle, než je normální. Stále však máte malá množství VWF ve vašem těle – což pomáhá krvácení. Budete pravděpodobně pociťovat mírné problémy s krvácením, ale budete moci žít víceméně normální život.
Typ 2
Pokud máte onemocnění typu 2, máte normální hladiny VWF, ale i tak to funguje správně kvůli strukturálním a funkčním poruchám. Typ 2 je rozdělen na podtypy:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Typ 3
Typ 3 je nejnebezpečnějším typem von Willebrandovy nemoci. Pokud máte tento typ, vaše tělo neprodukuje žádný VWF. V důsledku toho se vaše krevní destičky nebudou srážet. Tím se vystavujete riziku těžkého krvácení, které je velmi těžké zastavit.
Příznaky (symptomy) von Willebrandova onemocnění
Pokud máte onemocnění Von willebrandovu chorobu, vaše příznaky se budou lišit v závislosti na druhu onemocnění, které máte. Mezi nejčastější příznaky, které se vyskytují u všech třech typů choroby, patří:
- snadná tvorba modřin
- nadměrné krvácení z nosu
- krvácení z dásní
- abnormálně těžké krvácení během menstruace
Typ 3 je tedy nejtěžší forma onemocnění. Pokud máte tento typ, nemáte takřka žádné VWF ve vašem těle. To dělá případné krvácení obtížně kontrolovatelné. To také zvyšuje riziko vnitřního krvácení včetně krvácení do kloubů a gastrointestinálního systému.
Pro koho je tato nemoc rizikem?
Muži a ženy mají von Willebrandovu nemoc ve stejné míře. Ženy však častěji zaznamenávají příznaky a komplikace v důsledku zvýšeného rizika krvácení během menstruace, těhotenství a porodu.
Příčiny – co způsobuje Von willebrandovu chorobu
Von Willebrandovu chorobu způsobuje genetická mutace. Typ von Willebrandovy nemoci, který máte, závisí na tom, zda vám pouze jeden nebo oba vaši rodiče předali mutovaný gen. Například můžete mít pouze typ 3 Von Willebrandovy nemoci, pokud jste zdědili mutovaný gen od obou vašich rodičů. Pokud jste zdědili pouze jednu kopii mutovaného genu, budete mít nemoc typu 1 nebo 2.
Sponzorováno
Jak je diagnostikována nemoc von Willebrandova choroba?
Váš lékař se vás zeptá na vaši osobní a rodinnou anamnézu, budete se bavit o abnormálních modřinách a krvácení. Typ 3 má tendenci být nejsnadněji diagnostikován. Pokud tento typ máte, pravděpodobně budete mít v anamnéze těžké krvácení, které začíná v raném věku.
Spolu s podrobnou anamnézou může lékař také použít laboratorní vyšetření k ověření abnormalit v hladinách a funkcích von Willebrandova faktoru (VWF). Může také zkontrolovat abnormality faktoru VIII, které mohou způsobit hemofilii. Lékař může také použít krevní testy, aby zjistil, jak dobře fungují krevní destičky.
Váš lékař bude muset odebrat vzorek krve k provedení těchto testů. Pak ho pošle do laboratoře na testování. Kvůli speciálnímu charakteru těchto testů může trvat až dva nebo tři týdny, než obdržíte výsledky.
Diagnóza
Diagnostika Von Willebrandovy choroby zahrnuje různé krevní testy, které měří hladinu von Willebrandova faktoru, jeho funkčnost a hladinu faktoru VIII. Testy mohou zahrnovat:
- Měření aktivity von Willebrandova faktoru (vWF:RCo)
- Měření antigenu von Willebrandova faktoru (vWF:Ag)
- Testy srážlivosti krve
- Analýzu multimerů von Willebrandova faktoru
Jak se léčí von Willebrandova choroba?
Pokud máte von Willebrandovu chorobu, váš léčebný plán se bude lišit v závislosti na typu vašeho onemocnění. Váš lékař může doporučit hned několik různých léčebných postupů.
Léčba léky
Váš lékař může předepsat Desmopresin, což je lék doporučený pro typy 1 a 2A. Desmopresin stimuluje uvolňování VWF z buněk těla. Časté nežádoucí účinky mohou být bolesti hlavy, nízký krevní tlak a rychlá srdeční frekvence.
Desmopresin (DDAVP): Lék, který může zvýšit hladinu von Willebrandova faktoru a faktoru VIII v krvi. Používá se především u mírnějších forem (typ 1).
Substituční terapie
Lékař může také doporučit substituční terapii pomocí přípravku Humate-P nebo Alphanate Solvent – Jedná se o typ biologické látky nebo geneticky upravené bílkoviny. Vyvíjí se z lidské plazmy. Mohou pomoci nahradit VWF, který chybí nebo v těle nefunguje.
Tyto náhradní substituční nejsou stejné a neměli byste je používat zaměnitelně. Váš lékař může předepsat přípravek Humate-P, pokud máte onemocnění typu 2 von Willebrandova choroba a netolerujete Desmopresin. Může ho také předepisovat, když máte vážný případ typu 3 von Willebrandovy choroby.
Časté nežádoucí účinky substituční léčby Humate-P a Alphanate SD / HT zahrnují pocity těsnosti na hrudi, vyrážku a otoky.
Místní léčba
K léčbě menšího krvácení z malých kapilár nebo žil může lékař doporučit lokální aplikaci různých přípravků.
Antifibrinolytika
Látky, jako je kyselina tranexamová nebo kyselina aminokapronová, které pomáhají stabilizovat krevní sraženiny.
Hormonální terapie
U žen s těžkým menstruačním krvácením mohou být použity hormonální antikoncepční prostředky ke snížení krvácení.
Další léčba přípravky
Kyselina aminokapronová a kyselina tranexamová jsou léky, které napomáhají se srážením trombocytů. Lékaři je často předepisují lidem, kteří podstupují invazivní chirurgii. Váš lékař může také předepsat, jestliže máte von Willebrandovu chorobu typu 1. Časté nežádoucí účinky zahrnují nevolnost, zvracení a sraženiny.
Léky, kterým je dobré se vyhnout
Pokud máte jakoukoli formu Von Willebrandovy nemoci, je důležité vyhnout se lékům, které mohou zvýšit riziko krvácení a komplikací. Například vyvarujte se aspirinu a nesteroidních protizánětlivých léků, jako je ibuprofen.
Jaký je dlouhodobý výhled pro lidi s von Willebrandovou chorobou?
Většina lidí, kteří mají von Willebrandovu nemoc typu 1, jsou schopni žít normální život pouze s mírnými krvácivými problémy. Máte-li typ 2, máte zvýšené riziko vzniku mírného až středně závažného krvácení a komplikací. V případě infekce, operace nebo těhotenství může dojít k horšímu krvácení. Máte-li typ 3, jste ohroženi závažným krvácením a také vnitřním krvácením.
Sponzorováno
Bez ohledu na to, jaký druh von Willebrandovy nemoci máte, měli byste o tom informovat svého lékaře (a také včetně vašeho zubaře). Mohou totiž kvůli této nemoci upravit své postupy, které vedou ke snížení rizika krvácení. Měli byste také tuto informaci říct důvěryhodným přátelům a členům vaší rodiny – to pro případ, že budete mít neočekávanou nehodu nebo potřebujete podstoupit chirurgický zákrok. Mohou pk říct důležité informace o vašem stavu lékařům.
Studie a zdroje článku
- Von Willebrand Disease Autoři: Ayan Sabih; Hani M. Babiker.
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Genetická onemocnění, Lidská krev
Přečtěte si také naše další články