Turnerův syndrom - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku



Turnerův syndrom, známý také jako syndrom monosomie X, je genetická porucha, která postihuje ženy. Je charakterizován absencí nebo ztrátou jednoho z chromozomů X, což má za následek různé fyzické a lékařské charakteristiky. Turnerův syndrom se vyskytuje spontánně při vzniku vajíček nebo spermatu a je jedním z nejběžnějších chromozomálních poruch u žen.
Hlavní rysy Turnerova syndromu zahrnují: Malý vzrůst: Dívky s Turnerovým syndromem mají obvykle zpočátku nižší vzrůst ve srovnání s vrstevnicemi. Tento nízký růst je často jeden z prvních znaků, které vedou k diagnóze. Krevní výtok: Mnoho dívek s Turnerovým syndromem má problémy s vývojem pohlavních znaků a může mít nedostatečně vyvinuté vaječníky, což vede k absenci menstruace. Poruchy srdce: Turnerův syndrom může být spojen s různými srdečními vadami, včetně koarktace aorty. Edém (otok): Některé dívky s Turnerovým syndromem mohou mít otoky rukou a nohou. Poruchy učení: Některé dívky s touto poruchou mohou mít potíže s učením, zejména v matematice a prostorovém myšlení. Infertilita: Většina žen s Turnerovým syndromem je infertilní, což znamená, že nemohou mít biologické děti, pokud nevyhledají asistovanou reprodukci.
Turnerův syndrom má různý stupeň závažnosti, a může se projevovat různými způsoby u jednotlivých jedinců. Diagnóza se obvykle provádí na základě analýzy chromozomů a klinických příznaků. Léčba Turnerova syndromu může zahrnovat hormonální terapii pro podporu růstu a vývoje pohlavních znaků. Lékařským sledováním a podporou lze zlepšit kvalitu života žen s Turnerovým syndromem.

Mírně menší než průměrná výška může být jedním z příznaků Turnerova syndromu.

Turnerův syndrom je stav, který postihuje pouze ženy (dívky). Je vlastně výsledkem toho, kdy jeden z chromozomů X (pohlavní chromozomy) chybí – ať už úplně nebo částečně. Turnerův syndrom může způsobit řadu zdravotních a vývojových problémů, včetně malé výšky, selhání vaječníků a srdečních vad.

Turnerův syndrom lze diagnostikovat před narozením (prenatálně), v dětství nebo v raném dětství. Příležitostně u žen s mírnými známkami a příznaky Turnerova syndromu je diagnóza zpožděna až do dospívajících či mladých dospělých let.

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem potřebují průběžnou lékařskou péči od různých odborníků. Pravidelné prohlídky a odpovídající péče mohou pomoci většině dívek a žen vést zdravý a nezávislý život.

Příznaky (symptomy) Turnerova syndromu

Příznaky Turnerova syndromu se mohou velmi lišit u jednotlivých dívek a žen s touto poruchou. U některých dívek nemusí být přítomnost Turnerova syndromu zjevná, ale u jiných žen má za následek řadu fyzických proměn a špatný růst. Příznaky mohou být jemné, pomalu se vyvíjející, nebo významné, jako jsou třeba srdeční vady. Je to opravdu dost individuální.

Turnerův syndrom před narozením

Turnerův syndrom může být podezřelý už při prenatální terapii založené na screeningu DNA bez prenatálních buněk – metodě pro screening určitých chromozomálních abnormalit u vyvíjejícího se dítěte pomocí vzorku krve z matky. Diagnostika může probíhat také pomocí prenatálního ultrazvuku. Prenatální ultrazvuk dítěte s Turnerovým syndromem může ukázat:

Velký shluk tekutin na zadní straně krku nebo jiné abnormální shluky tekutin (edémy)
Srdeční abnormality
Abnormality u ledvin

Po narození nebo v raném dětství

Příznaky Turnerova syndromu po narození nebo v dětství mohou zahrnovat:

Široký krk
Nenápadné uši
Široký hrudník s široce rozloženými bradavkami
Lokty na rukou směřují jakoby ven
Nehty na rukou i nohou, které jsou úzké a otočené nahoru
Otok rukou a nohou, zejména při narození
Mírně menší než průměrná výška při narození
Zpomalený růst
Srdeční vady
Nízká linie vlasů na zadní straně hlavy
Ustupující nebo malá spodní čelist
Krátké prsty

V dětství, dospívání a dospělosti

Nejběžnější příznaky u téměř všech dívek, mladistvých a mladých žen s Turnerovým syndromem jsou krátkodobá a ovariální nedostatečnost kvůli selhání vaječníků, které se mohou objevit při narození nebo postupně během dětství nebo v dospívání. Mezi příznaky v tomto období patří:

Zpomalený růst
Růst nemá očekávané výsledky
Výška dospělého je výrazně nižší, než by se dalo očekávat u ženského člena rodiny
Nepřijetí sexuálních změn se očekávaných během puberty
Sexuální vývoj, který se ustává během dospívání
Předčasné ukončení menstruačních cyklů

U většiny žen s Turnerovým syndromem není možné počít dítě bez léčby syndromu.

Příčiny Turnerova syndromu

Většina lidí se narodí se dvěma pohlavními chromozomy. Chlapci zdědí chromosom X od svých matek a chromozom Y od otců. Dívky dědí jeden chromozóm X od každého rodiče. U dívek, které mají Turnerův syndrom, chybí jedna kopie chromozomu X, nebo částečně chybí.

Genetické změny Turnerova syndromu mohou být následující:

Sponzorováno

Monosomie. Úplná nepřítomnost chromozomu X se obecně vyskytuje kvůli chybě ve spermatu otce nebo ve vajíčku od matky. Výsledkem je, že každá buňka v těle má pouze jeden chromozom X.
Mosaicismus. V některých případech dochází k chybě v rozdělení buněk v časných fázích vývoje plodu. To vede k tomu, že některé buňky v těle mají dvě úplné kopie chromozomu X. Jiné buňky mají pouze jednu kopii chromozomu X.
X chromozomální abnormality. Mohou se objevit abnormální nebo chybějící části jednoho z chromozomů X. Buňky mají jednu úplnou a jednu změněnou kopii. Tato chyba se může vyskytnout u spermií nebo vajíček, přičemž všechny buňky mají jednu úplnou a jednu změněnou kopii. Nebo může dojít k chybě v buněčném dělení v časném vývoji plodu, takže pouze některé buňky obsahují abnormální nebo chybějící části jednoho z chromozomů X (mozaika).
Y chromozom. V malém procentu případů Turnerova syndromu mají některé buňky jednu kopii chromozomu X a další buňky mají jednu kopii chromozomu X a chromozomu Y. Tyto osoby se biologicky rozvíjejí jako ženy, ale přítomnost Y chromozomů zvyšuje riziko vzniku typu rakoviny nazývané gonadoblastom.

Diagnóza

Pokud má na základě příznaků lékař podezření, že vaše dítě má Turnerův syndrom, obvykle se provede laboratorní test pro analýzu chromozomů vašeho dítěte. Test zahrnuje vzorek krve. Příležitostně může váš lékař také požádat o výtěr úst (bukální stěr – tedy odběr slin) nebo o vzorek kůže. Analýza chromozomů určuje, zda chybí chromozom X nebo je přítomna abnormalita jednoho z chromozomů X.

Prenatální diagnostika

V průběhu vývoje plodu se někdy používá prenatální diagnostika. Některé vlastnosti ultrazvukového obrazu mohou vyvolat podezření, že vaše dítě má Turnerův syndrom nebo jiný genetický stav ovlivňující vývoj v děloze.

Prenatální screeningové testy, které vyhodnocují DNA dítěte v matčině krvi (screening DNA bez prenatálních buněk nebo neinvazivní prenatální screening), mohou také znamenat zvýšené riziko Turnerova syndromu. Pro potvrzení diagnózy se však doporučuje provést karyotyp (soubor všech chromozomů v buněčném jádře) během těhotenství nebo po porodu.

Lékař, který se stará o vaše těhotenství se může zeptat, jestli máte zájem o dodatečné testy, abyste diagnostikovali problém před narozením dítěte. Jeden ze dvou postupů lze provést pro prenatální testování Turnerova syndromu:

Odběr vzorků z placenty. To zahrnuje odebírání malého kusu tkáně z rozvíjející se placenty. Placenta obsahuje stejný genetický materiál jako dítě. Vzorky mohou být odeslány do genetické laboratoře pro studium chromozomů.
Amniocentéza. Při tomto testu se odebere vzorek plodové vody z dělohy. Dítě vylučuje buňky do plodové vody. Tekutina může být odeslána do genetické laboratoře ke studiu chromozomů dítěte v těchto buňkách.

Určitě si promluvte o výhodách a rizicích prenatálního vyšetření u svého lékaře.

Léčba Turnerova syndromu

Vzhledem k tomu, že se příznaky a komplikace u pacientů liší, léčby jsou přizpůsobeny tak, aby řešily konkrétní problémy vašeho dítěte. Hodnocení a sledování zdravotních nebo duševních zdravotních problémů souvisejících s Turnerovým syndromem v průběhu života může pomoci včasným řešením problémů.

Primární léčba téměř všech dívek a žen s Turnerovým syndromem zahrnuje hormonální terapii:

Růstový hormon. U většiny dívek se doporučuje, aby léčba růstovým hormonem – obvykle podávaná denně jako injekce růstového hormonu – začala co nejdříve v raném dětství a trvala až do raných dospívajících let. Brzké zahájení léčby může zlepšit výšku dívky a růst kostí. U dívek a žen s velmi malou tělesnou hmotností může lékař navíc k růstovému hormonu doporučit oxandrolon. Oxandrolon je hormon, který pomáhá zvýšit výšku tím, že zvyšuje produkci bílkovin a zvyšuje minerální hustotu kostí.
Estrogenová terapie. Většina dívek s Turnerovým syndromem musí zahájit estrogenovou terapii, aby se nastartovala pubert. Terapie estrogeny je často zahájena kolem 11 nebo 12 let věku. Estrogen pomáhá podporovat vývoj ňader a zlepšovat velikost (objem) dělohy. Estrogen také pomáhá s mineralizací kostí a při kombinaci s růstovým hormonem může také pomoci s výškou. Estrogenová substituční terapie obvykle trvá po celý život až do dosažení průměrného věku menopauzy.

Další způsoby léčby jsou vždy přizpůsobeny tak, aby řešily konkrétní potíže vašeho dítěte. Pravidelné kontroly po těchto léčbách ukázaly podstatné zlepšení zdraví a kvality života u dívek a žen s Turnerovým syndromem.

Těhotenství a Turnerův syndrom

Pouze malé procento žen s Turnerovým syndromem může otěhotnět bez léčby. Proto je důležité, aby ženy s lékařem diskutovaly o reprodukčních cílech.

Některé ženy s Turnerovým syndromem mohou otěhotnět darováním vajíčka nebo embrya. To vyžaduje speciálně navrženou hormonální terapii k přípravě dělohy pro těhotenství. Reprodukční endokrinolog může mluvit o možnostech a pomáhat vyhodnotit šance na úspěch.

Sponzorováno

Ve většině případů mají ženy s Turnerovým syndromem relativně vysoce rizikové těhotenství. Je důležité diskutovat o těchto rizicích před těhotenstvím s lékařem – specialistou na tuto medicínu, která se zaměřuje na vysoce rizikové těhotenství – nebo se můžete obrátit na reprodukčního endokrinologa.

Studie a zdroje článku

Turner Syndrome Autoři: Nidhi Shankar Kikkeri; Shivaraj Nagalli

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.

Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost

Štítky: Hormony

Turnerův syndrom – příznaky, příčiny a léčba 4.78/5 (18)