Obsah článku
- Gardnerův syndrom je vzácná genetická porucha, která spadá do skupiny tzv. familiárních adenomatózních polypóz (FAP). Je způsobena mutacemi v genetickém kódu, konkrétně v genetické oblasti nazývané APC (adenomatous polyposis coli), která reguluje růst buněk. Tato mutace způsobuje tvorbu mnoha polypů (adenomů) v tlustém střevě a dalších částech střeva.
- Léčba Gardnerova syndromu obvykle zahrnuje sledování a ošetřování polypů a rizika rakoviny tlustého střeva. To může zahrnovat pravidelné kolonoskopické vyšetření k odstranění polypů a prevenci rakoviny. V některých případech může být doporučena chirurgická odstranění části tlustého střeva.
- Prevence rakoviny tlustého střeva může také zahrnovat užívání léků jako je například aspirin nebo potenciálně genetické testování a poradenství pro rodinné příslušníky ohrožené tímto syndromem.
Hlavním příznakem Gardnerova syndromu je mnohočetný růst polypů v tlustém střevě.
Gardnerův syndrom může vést k výrůstkům v různých oblastech těla. Nádory se nejčastěji nacházejí v tlustém střevě, někdy ve velkých počtech. S věkem se jejich počet může zvyšovat. Kromě polypů v tlustém střevě se mohou rozvinout výrůstky, včetně fibromů, desmoidních nádorů a mazových cyst, které jsou pod kůží plné kapaliny. Také se mohou vyskytnout oční léze na sítnici u pacientů, kteří mají Gardnerův syndrom.
Co způsobuje Gardnerův syndrom?
Syndrom je genetický stav, který znamená, že je zděděn. APC geny zprostředkovávají produkci APC proteinu. APC protein reguluje buněčný růst tím, že brání dělení buněk příliš rychle nebo nějakým nepatřičným způsobem. Lidé s Gardnerovým syndromem mají defekt právě v genu APC. To ve finále vede k abnormálnímu růstu tkáně. Co přesně způsobuje mutaci tohoto genu nebylo přesně stanoveno.
Kdo je ohrožen Gardnerovým syndromem?
Hlavní rizikový faktor pro rozvoj Gardnerova syndromu je to, že toto onemocnění má alespoň jeden rodič. Spontánní mutace v genu APC je mnohem méně častým výskytem.
Příznaky (symptomy) Gardnerova syndromu
Příznaky Gardnerova syndromu se liší od člověka k člověku – jsou velmi individuální. Jedná se tedy o formu familiární adenomatózní polypózy, která je charakterizována primárně stovkami až tisíci benigních polypů v tlustém střevě, které se objevují v průměrném věku 16 let. Pokud není odstraněno tlusté střevo, tyto polypy se stanou zhoubnými (rakovinnými), což vede k časnému nástupu kolorektálního karcinomu v průměrném věku 39 let.
Mezi běžné příznaky Gardnerova syndromu patří:
- polypy a výrůstky v tlustém střevě
- růst a vývoj dalších extra zubů
- kostní nádory na lebce a na dalších kostech
- cysty pod kůží
Hlavním příznakem Gardnerova syndromu je mnohočetný růst polypů v tlustém střevě. Přestože se počet polypů liší, mohou se vyskytovat i ve stovkách.
Sponzorováno
Kromě polypů v tlustém střevě se mohou objevit kostní nádory na lebce a mohou začít růst další extra zuby. Dalším obvyklým příznakem Gardnerova syndromu jsou cysty, které se mohou rozvinout pod kůži na různých místech těla. Běžné jsou fibromy a epiteliální cysty. Lidé se syndromem mají také mnohem vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva.
Jak je diagnostikován Gardnerův syndrom?
Lékař může použít krevní test k diagnostice Gardnerova syndromu. Zvláště pokud se během endoskopie objeví více polypů v tlustém střevě nebo jestliže existují další příznaky. Krevní test pak ukáže, zda existuje mutace genu APC.
Gardnerův syndrom a jeho léčba
Protože lidé s Gardnerovým syndromem mají vyšší riziko vzniku rakoviny tlustého střeva, léčba je obvykle zaměřena na prevenci tohoto onemocnění.
Přestože přímo na Gardnerův syndrom není lék, jsou k dispozici možnosti řízení, které snižují riziko rakoviny. Léky, jako je nesteroidní antiflogistikum Sulindak nebo inhibitor COX2 (Celecoxib), mohou být použity k omezení růstu polypů tlustého střeva.
Léčba také zahrnuje pečlivé sledování polypů pomocí dolní endoskopie traktu, aby se zajistilo, že se nestanou zhoubnými (rakovinnými). Jakmile se objeví 20 nebo více polypů a / nebo více vysoce rizikových polypů, doporučuje se jejich odstranění z tlustého střeva, aby se zabránilo rakovině tlustého střeva.
Polypy se doporučuje odstranit.
Pokud jsou přítomny zubní abnormality, může být doporučena léčba k nápravě i těchto problémů.
TIP: Stejně jako u všech zdravotních stavů může zdravý životní styl se správnou výživou, cvičením a aktivitami snižujícím stres pomoci lidem vyrovnat se s fyzickými a emocionálními problémy tohoto onemocnění.
Sigmoidoskopie nebo kolonoskopie se doporučuje každé jeden až dva roky, počínaje deseti až dvanácti lety věku. Jakmile jsou polypy zjištěny, každoročně se doporučuje kolonoskopie, dokud není odstraněno střevo (tj. kolektomie).
Esophagogastroduodenoskopie neboli EGD (endoskopické vyšetření horní části trávícího traktu) začíná ve věku 25 let a opakuje se každý jeden až tři roky.
Výhled pro osoby s touto nemocí
Výhled pro osoby s Gardnerovým syndromem se liší v závislosti na závažnosti příznaků. Lidé, kteří mají mutaci genu APC, jako je Gardnerův syndrom, mají stále větší pravděpodobnost vývoje rakoviny tlustého střeva. Bez chirurgické léčby se může téměř u všech lidí s mutací APC genů vyvinout rakovina tlustého střeva do věku 39 let (v průměru).
Prevence syndromu
Vzhledem k tomu, že Gardnerův syndrom je zděděn, neexistuje žádný způsob, jak se mu bránit. Lékař může provést genetické testování, které může určit, zda osoba nese mutaci genu. Gardnerovým syndromem mají vysoké riziko vzniku kolorektálního karcinomu v raném věku.
Sponzorováno
Máte s tímto nepříjemným syndromem nějaké zkušenosti? Budeme rádi za komentáře pod článkem.
Studie a zdroje článku
- Gardner Syndrome Autoři: Ahmad Charifa; Radia T. Jamil; Xuchen Zhang
Autor článku
Líbil se vám náš článek? Sdílejte ho, uděláte nám radost
Štítky: Střeva, Vzácná onemocnění
Přečtěte si také naše další články
Gardnerův syndrom mám, jsem po subtotální kolektomii již 10 let. Článek je hodně zajímavý, dává mi dokonce pocit, že po tomto zákroku rakovinu nedostanu.