Prenatální diagnostika - Jak zjistíte zda Vaše dítě bude po narození zdravé - odběr plodové vody

Obsah článku

Prenatální diagnostika - Jak zjistíte zda Vaše dítě bude po narození zdravé Snem většiny žen, na celém světě, je mít dítě. Zdravé dítě. Zatímco některým se to bez větších problémů podaří, mnohé podstupují náročné vyšetření a zákroky a mnohé ukončí své trápení v centrech asistované reprodukce. Někdy, i přesto, že jejich snaha bude korunována úspěchem, tedy otěhotní, stále nemají vyhráno. Každá budoucí maminka by měla absolvovat vyšetření, které pomohou zjistit, zda děťátko, které má pod srdcem, je v pořádku.

Co udělat, abyste zjistili zda Vaše děťátko po narození bude zdravé

K vyhledávání vrozených vývojových vad, ještě před narozením dítěte, je zaměřena tzv. prenatální diagnostika. Jde o soubor vyšetření, které po odsouhlasení maminka absolvuje.

Nejzákladnějším je tzv. screening (jednoduché vyhledávání). V laboratořích se z matčiny krve vyšetřují některé parametry, např. AFP (alfafetoprotein). Jde o bílkovinu, kterou produkují játra plodu a její zvýšené nebo snížené hodnoty poukazují na možnou patologii (nemocnost). Z krve matky se vyšetřují i další látky, tzv. markery, které také dávají obraz o budoucím děťátku.
Co to znamená, když je zjištěn dobrý (negativní) nebo špatný (pozitivní) výsledek některého vyšetření? Je důležité vědět, že negativní výsledek screeningu nezaručuje, že plod nemůže mít vývojovou vadu a pozitivní neznamená, že se už zjistilo poškození plodu. Pozitivní (špatný) výsledek může být, z neznámých důvodů, i u zdravého plodu – tento výsledek je důvodem pro konzultování a nabídku dalších specializovaných diagnostických vyšetření. Je třeba říci, že většina žen s pozitivním (špatným) výsledkem, má zcela normální, zdravý plod a porodí zdravé dítě. Čili patologické (chorobné) hodnoty krevních parametrů nebo podezření na VVCH (vrozenou vývojovou vadu) při základním ultrazvukovém vyšetření, jsou důvodem k provedení druhého stupně prenatální diagnostiky. Tím je odběr plodové vody – amniocentéza a její laboratorní vyšetření.

Sponzorováno

Co je to odběr plodové vody a co jím zjistíme

Provádí se většinou v 16. -18 . týdnu těhotenství
Punkční jehla se, při současně kontrole ultrazvukem, vpíchne do prostoru vyplněného plodovou vodou a odebere se jí asi 30 mililitrů.
Z plodové vody se složitou technologií získávají buňky plodu, které se kultivují – mluvíme o kultivaci buněk. Toto trvá 2 – 3 týdny.
Z těchto buněk se speciálním postupem vyhotoví tzv. karyotyp, který nám dává informaci o počtu, velikosti a struktuře chromozomů plodu. Normální zdravý jedinec má 23 párů chromozomů, tedy 46.
Karyotyp hodnotí mikroskopicky odborník – cytogenetika.
Vyšetřením buněk plodové vody se dají odhalit některá onemocnění. Mezi nejznámější patří tzv. Downův syndrom (laicky Mongolizmus). V tomto případě, namísto 46 chromozomů, se v karyotypu vyskytuje chromozomů 47. Čili, jeden chromozom je nadbytečný. Jde o chromozom označený číslem 21 – namísto dvou, tedy páru, se v karyotypu nacházejí tři (Trizomie).
Existují i jiné chromozomální Trizomie – např. Pattaoův syndrom, kde jde o Trizomii chromozomu 13.
Edwards syndrom, kde je navíc chromozom 18.
Při mikroskopickém hodnocení karyotypu je možné vidět i jiné změny v počtu, tvaru a struktuře chromozomu. Hodnotící cytogenetika tyto změny popíše, klinický genetik se k nim vyjádří a navrhne další postup, samozřejmě po rozhovoru s rodiči, hlavně s budoucí maminkou.

Kdy doporučují odebrat a vyšetřit plodovou vodu

Stane se, že odběr plodové vody je doporučen, i přesto, že vyšetřované krevní parametry jsou v normě a ultrazvukové vyšetření také nevykazuje patologii. Jde o případy zvýšeného rizika VVCH (vrozená vývojová vada) a to tehdy, jestliže:

věk matky je nad 35 let
má-li jeden z rodičů nebo některý ze starších sourozenců genetické onemocnění
matka užívala některé léky
pokud absolvovala Rtg vyšetření během prvních tří měsíců těhotenství

Vyšetření tohoto druhu se začaly provádět začátkem 80-tých let. Mnoho lidí prenatální diagnostiku (vyšetřování plodu před narozením se), jako vylučovací metodu, odmítá, protože při podezření nebo patologickém nálezu, je následkem, často, potrat. Tento je jedině na rozhodnutí rodičů, nikdo je k tomuto kroku nemůže přinutit, ani jim ho zakázat. Pro mnohé rodiče je tento krok těžkým dilematem.

Kromě toho jsou proti takovým vyšetřením některé církevní společenství. Proto, při takových rozhodováních, by mělo pomoci i psychologické poradenství. Riziko, že se při amniocentéze vyvolá abort (potrat), se pohybuje v průměru od 0.5 do 1 %. Kromě toho, existuje pro matku a pro dítě určité nebezpečí infekce. Ale na specializovaných klinikách a praxích se provádí až 15 amniocentéz (odběr plodové vody) denně a riziko je tam mnohem nižší. Bohužel, i přes velký pokrok, medicína nedokáže pomocí prenatálního screeningu vyhledat všechny plody s VVCH (vrozená vývojová vada) nebo onemocnění.

VIDEO: O prenatální diagnostice s MUDr. Veronikou Frisovou, Ph.D.

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.