Syndrom křehkého (fragilního) chromozomu X - příznaky, příčiny a léčba

Obsah článku

Syndrom křehkého (fragilního) chromozomu X - příznaky, příčiny a léčba Syndrom křehkého chromozomu X je genetický stav zahrnující změny v části chromozomu X. Tyto změny pak způsobují řadu vývojových problémů, včetně poruch učení a různých kognitivních poruch. Je to nejběžnější forma zděděného intelektuálního postižení u chlapců a významnou příčinou intelektuálního postižení u dívek. Příznaky mohou zahrnovat poruchy autistického spektra, záchvaty a charakteristické fyzické rysy. Syndrom křehkého chromozomu X je způsoben změnou (mutací) genu FMR1 a je dědičný dominantním způsobem X. Na syndrom neexistuje žádný konkrétní lék a léčení je založeno na omezení symptomů přítomných u postižené osoby.

Pojďme si tedy tento syndrom představit konkrétněji.

Příznaky tohoto syndromu

Syndrom křehkého chromozomu X je charakterizován vývojovými problémy včetně intelektuálního postižení a zpožděného vývoje řeči a jazyka. Muži (chlapci) jsou obvykle závažněji postiženi než ženy (dívky). Další příznaky mohou být:

úzkost
poruchy pozornosti
poruchy autistického spektra, které ovlivňují komunikaci a sociální interakci
různé záchvaty

Většina mužů a některých žen s křehkým syndromem X má charakteristické fyzické rysy, které se stávají zřetelnějšími s postupujícím věkem. Tyto fyzické rysy se mohou projevovat takto:

Sponzorováno

dlouhá a úzká tvář
velké uši
výrazná čelist a čelo
neobvykle flexibilní prsty
plochá chodidla
u mužů zvětšená varlata (makroorchidismus) po pubertě.

Příznaky se liší od osoby k osobě. Lidé se stejným onemocněním nemusí mít všechny uvedené příznaky.

Jaká je příčina syndromu?

Mutace (změny) v genu FMR1 způsobují syndrom křehkého (fragilního) chromozomu X. Syndrom křehkého chromozomu X získal svůj název proto, že postižená část chromozomu se zúží a vypadá křehce.

Diagnostika

Pro syndrom křehkého chromozomu X je k dispozici genetické testování. Testování nosičů rizikových příbuzných a prenatální vyšetření těhotenství se zvýšeným rizikem je možné, pokud byla diagnóza poruchy související s FMR1 (včetně křehkého syndromu X) potvrzena u člena rodiny.

Pokud máte vy nebo váš partner v rodinné anamnéze syndrom křehkého chromozomu X, nechá vám lékař provést krevní test, který ukáže, zda je vaše dítě nositelem poškozeného genu, neboje nemocí přímo postiženo.

Budoucí rodiče s touto nemocí v rodinné anamnéze by měli před početím dítěte navštívit genetickou poradnu.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba pro syndrom křehkého chromozomu X. Léčba tohoto stavu je obecně podpůrná a může zahrnovat:

potřebu speciálního vzdělávání a vyhýbání se nadměrné stimulaci, která může vést k problémům s chováním
včasné vzdělávací zásahy a speciální vzdělávání přizpůsobené specifickým problémům s učením
často je potřeba věnovat pozornost jednotlivcům a vyhýbat se náhlé změně

Dítě však dostává léky na problémy s chováním, které ovlivňují sociální interakci.

Sponzorováno

Rutinní léčba strabismu (šilhání), infekcí ucha, refluxu, záchvatů, prolapsu mitrální chlopně a / nebo vysokého krevního tlaku.

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.