Angelmanův syndrom - syndrom šťastného dítěte nepřináší do života jen smích

Obsah článku

Onemocnění se jinak označuje též jako Angelmanův syndrom dle svého „objevitele“ Dr. Angelmana…

Název nemoci vlastně nezní vůbec špatně a působí velmi optimisticky. Tato diagnóza však pro rodiče dítěte nevnáší do jejich života zdaleka jen pozitiva a ovlivňuje je během celého života. Člověk s touto nemocí je v mnohém odkázán na péči svého okolí. Onemocnění se jinak označuje též jako Angelmanův syndrom dle svého „objevitele“ Dr. Angelmana, který jej popsal v 70. letech minulého století.

Angelmanův syndrom – Kdy se začne projevovat?

Syndrom není možné poznat nijak čerstvě po narození, už vůbec tedy ne v prenatálním období. Důvodem vzniku nemoci je genetická odchylka. Obvykle je nemoc určena ve věku mezi 3 až 7 lety. Bohužel není možné příznaky zcela odstranit a nemoc úplně vyléčit. Je však možné některé známky nemoci minimalizovat, jiné je prostě nutné vnímat jako součást života.

Diagnostika obtíží může být celkem zdlouhavá, jelikož příznaků je více a nejsou zcela specifické. Je velmi pravděpodobné, že v České republice je mnoho pacientů s těmito obtížemi chybně diagnostikováno, je u nich určena jako příčina obtíží např. dětská mozková obrna.

Jak se tento syndrom pozná?

Jak již bylo řečeno, nemoc není nijak patrná u novorozenců a kojenců. Až později je možné sledovat vývoj a chování dítěte a povšimnout si některých důležitých znaků. Po prvním roce věku u těchto dětí často dochází ke zpomalení růstu lebky, bývá popisováno jejich ploché záhlaví. Výška v dětském věku bývá spíše pod obvyklým průměrem.

U dětí lze sledovat různý stupeň mentálního postižení. Jsou u nich patrné potíže se soustředěním, hyperaktivitou a motorickými schopnostmi. Znatelné mohou být poruchy chůze, objevuje se strnulost končetin, kterou je třeba minimalizovat důslednou a pravidelnou rehabilitací.

Vážným projevem jsou problémy s rozvojem řeči. Děti s touto diagnózou nejsou schopné mluvit, výjimečně se naučí pár slov. Mají však velký zájem komunikovat a společnost je pro ně velice důležitá. Obvykle si vytvoří vlastní prostředky dorozumění, různá gesta nebo znakovou řeč. Mluvenému slovu rozumí velmi dobře, jasně chápou lidské emoce a dokážou i vyjádřit ty své – i když neverbálně. Jak již název syndromu napovídá, na okolí působí tyto děti velmi optimisticky.

Sponzorováno

Často pacienti trpí epilepsií. Záchvaty se objevují již v dětství, obvykle v rozmezí 1. – 3. roku života. Je důležité zvolit léčbu, která sníží četnost těchto epileptických příhod. Objevují se obtíže se spánkem, nemocní jej potřebují méně než ostatní děti v jejich věku. Mohou se projevit též oční vady, nejčastěji šilhání.

Problematický bývá příjem potravy. Děti špatně polykají, mají slabý sací reflex. Tyto potíže se později upraví, děti se naučí obvykle samy jídlo konzumovat, stává se pro ně důležité a opravdu jej milují.

Jaká je u této nemoci prognóza?

Podezření na tuto diagnózu může lékař pojmout dle popsaných klinických příznaků a jejich vyšetření. Jasný verdikt však sdělí až po provedení genetického testu. Poruchu nelze zcela léčit, je však možné celoživotně pracovat na tom, aby u jedince docházelo k neustálému rozvoji a zlepšování dovedností. Využívána bývá fyzioterapie a různé přístupy rehabilitace dle konkrétních obtíží. Snahou je dosažení co nejvyšší možné soběstačnosti a zmenšení závislosti na blízkých osobách nebo poskytovatelích služeb.

Nemoc neovlivňuje délku života

Lidé s touto diagnózou se mohou dožít průměrného věku bez dalších větších zdravotních obtíží. Obvykle však v životě potřebují každodenní asistenci. Pokud je to možné, setrvávají ve své rodině, případně jsou pak odkázáni na služby některého zařízení sociálních či zdravotních služeb.

V České republice funguje občanské sdružení ANGELMAN CZ. Jeho snahou je šíření a poskytování informací o syndromu a podpora rodin, kde je dítko s touto diagnózou. Pokud by vás téma více zaujalo, můžete kouknout na www.angelman.cz.

Léčba tohoto syndromu

Jak již vyplývá z výše uvedeného, protože AS má genetickou bázi, zatím neexistuje kauzální terapie tohoto syndromu. Léčí se příznaky, jde tedy o tzv. symptomatickou léčbu. Péče o tyto děti musí být komplexní. Zahrnuje neurologickou léčbu, rehabilitaci, intervence psychologa, speciálního pedagoga, logopeda.

Cílem tohoto článku je upozornit odbornou i laickou veřejnost na existenci tohoto syndromu, protože mnoho dětí může být vedených pod jinými diagnózami, jako jsou dětská mozková obrna, psychomotorická retardace a jiné.

Správná diagnostika je důležitá nejen pro budoucnost dítěte, ale i pro jeho rodinu.

Co si dále přečíst o tomto syndromu?

VIDEO: Příběh Daniela (dítě s Angelmanovým syndromem)

Sponzorováno

Autor článku

Daniel Borník (více o nás)

Dan miluje sport. Přispívá články zejména z oblasti regenerace, fyzio, cvičení a píše i o nemocech. Náš tým vám všem chce přinášet zajímavé informace ze světa zdraví, cvičení, výživy, rehabilitace a obecně zdravého životního stylu. Ve většině našich článků vycházíme z odborných studií a lékařských prací. Vždy se snažíme na studie odkazovat, ověříte si tak pravost. Více informací o nás najdete zde - mrkněte na náš tým.